一种鉴定X-连锁低血磷性佝偻病PHEX基因野生型和突变型蛋白体酶活性的试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种鉴定X‑连锁低血磷性佝偻病PHEX基因野生型和突变型蛋白体酶活性的试剂盒，该试剂盒包括包含野生型及突变的分泌型PHEX基因的载体、宿主细胞。本试剂盒能够对PHEX基因突变进行快速的功能鉴定，为进一步治疗该病提供设计药物的靶点，同时为阐明该病的致病机制提供理论基础。

A kit for identification of proteasome activity of wild type and mutant type of PHEX gene in X-linked hypophosphatemic rickets

【技术实现步骤摘要】
一种鉴定X-连锁低血磷性佝偻病PHEX基因野生型和突变型蛋白体酶活性的试剂盒
本专利技术属于医学领域。具体而言，涉及一种鉴定X-连锁低血磷性佝偻病PHEX基因野生型和突变型蛋白体酶活性的试剂盒，以及使用该试剂盒进行检测的方法。
技术介绍
低血磷性佝偻病是儿童常见的代谢性骨病，是由于血磷水平低和活性维生素D生成不足而引起骨骼矿化不良、骨软化的一组疾病。其中X-连锁低血磷性佝偻病是最常见的遗传性低血磷性佝偻病，发病率约为1：20000，约占遗传性低血磷性佝偻病的80％以上，其临床特点主要包括生长发育迟缓，身材矮小、低磷血症、骨骼钙化缺陷、近曲肾小管重吸收磷障碍以及1,25-(OH)2-D3生成不足等。1995年国际合作研究组确定了XLH致病基因是位于X染色体上的PHEX基因，为存在于X染色体上的与内肽酶同源的磷调节基因。据HGMD数据库目前已收录近500种PHEX基因突变，其中错义/无义突变为206种，剪接位点突变为98种，小插入68种，小缺失为116种，大片段插入/缺失为76种。但是仅仅只有不到20种PHEX突变进行了功能评估，且本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种鉴定X-连锁低血磷性佝偻病PHEX基因野生型和突变型蛋白体酶活性的试剂盒，其特征在于该试剂盒包括包含野生型及突变的分泌型PHEX 基因的载体、宿主细胞。/n

【技术特征摘要】
1.一种鉴定X-连锁低血磷性佝偻病PHEX基因野生型和突变型蛋白体酶活性的试剂盒，其特征在于该试剂盒包括包含野生型及突变的分泌型PHEX基因的载体、宿主细胞。


2.根据权利要求1所述的鉴定X-连锁低血磷性佝偻病PHEX基因野生型和突变型蛋白体酶活性的试剂盒，其特征在于重组表达载体构建包括构建分泌型PHEX重组表达载体和构建分泌型PHEX质粒。


3.根据权利要求2所述的鉴定X-连锁低血磷性佝偻病PHEX基因野生型和突变型蛋白体酶活性的试剂盒，其特征在于所述的分泌型PHEX突变构建，引物设计如下：
Sec-F:cagtgatcgctcaacaaacaaccAGTCAAGGTCTCTTAAGTCTCCAAGC
Sec-R:ttgttgagcgatcactgtcagGACAAACACGACCAGGGCAA。


4.根据权利要...

【专利技术属性】
技术研发人员：周益琴，王春莉，张爱华，郑必霞，周玮，贾占军，陈颖，沙玉根，
申请(专利权)人：江苏省肿瘤医院，
类型：发明
国别省市：江苏;32