检测肿瘤靶向药物相关基因突变的基因panel、方法、应用和试剂盒技术

本发明专利技术公开了一种检测肿瘤靶向药物相关基因突变的基因panel、应用、方法和试剂盒。本发明专利技术的基因panel，包含15,027个用于捕获靶向DNA的靶向DNA探针，所述靶向DNA包括人类基因组上357个基因的外显子区域，和511个用于捕获基因融合的探针。本发明专利技术基因panel可一次性检测多个位点的DNA突变及变异，以便在癌症免疫治疗过程中根据患者的基因组特征选择最优的个体化治疗药物及方案，可用于测量SNV、Indel、CNV、基因融合、MSI、TMB、HLA等多种类型的生物标志物。

Gene panel, method, application and kit for detection of drug-related gene mutations targeting tumor

【技术实现步骤摘要】
检测肿瘤靶向药物相关基因突变的基因panel、方法、应用和试剂盒
本专利技术涉及生物技术、DNA突变检测技术和生物信息学领域，尤其涉及一种检测肿瘤突变负荷和特定基因突变的基因panel。具体而言，本专利技术涉及一个可覆盖357个基因全部外显子区及511个基因融合事件的探针组合，用于检测肿瘤突变负荷，测量基因组微卫星不稳定性(MSI)和对癌症样本基因组多种类型的突变进行检测。本专利技术基于DNA突变检测而对肿瘤突变负荷进行定量，以预测个别患者对特定抗癌免疫治疗的反应，还可基于基因组突变为癌症患者提供最优抗癌药物及治疗方案。
技术介绍
癌症是导致人类死亡的主要原因之一，传统的癌症治疗方法主要包括手术、放疗和化疗，但随着医学科学的进步，免疫治疗、靶向治疗、介入治疗、射频治疗等新治疗方式不断涌现，为癌症患者提供了新的治疗选择。靶向癌症疗法是药物或其他物质，通过干扰与癌症的生长、进展和扩散有关的特定分子("分子靶点")来阻止癌症的生长和扩散。靶向疗法是目前许多抗癌药物开发的重点，它是精准医学的基石。靶向疗法需要确定良好的目标，即在癌细胞生本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.检测肿瘤靶向药物相关基因突变的基因panel，包括若干用于捕获靶向DNA的靶向DNA探针和用于捕获基因融合的融合DNA探针；/n所述靶向DNA是指人类基因组上基因的外显子区域，所述基因融合是指人类基因对融合产生的DNA片段。/n

【技术特征摘要】
1.检测肿瘤靶向药物相关基因突变的基因panel，包括若干用于捕获靶向DNA的靶向DNA探针和用于捕获基因融合的融合DNA探针；
所述靶向DNA是指人类基因组上基因的外显子区域，所述基因融合是指人类基因对融合产生的DNA片段。


2.根据权利要求1所述的基因panel，其特征在于，所述靶向DNA探针是覆盖所对应基因全部外显子区域的全部探针组合，优选地，所述基因panel上包含15,027个用于捕获靶向DNA的靶向DNA探针，所述靶向DNA包括人类基因组上下述357个基因的外显子区域中的一个或多个：
ABL2，ARAF，AXL，B2M，BARD1，BCL6，BCOR，BLM，BRIP1，CIC，ECSIT，ETV6，FANCA，FANCI，FANCM，FUBP1，GATA2，IFNGR1，IFNGR2，IKBKE，JAK1，JAK3，MDM2，MLH1，MSH2，MSH3，MSH6，MYCN，NBN，NOTCH3，PALB2，PIK3C2G，PIK3CB，PLCG2，PMS1，PMS2，POLE，POLE2，PTCH1，RAD50，RNF43，ROS1，STAT3，STAT5B，TP53BP1，TSC1，ABL1，AKT2，AKT3，ALK，BCL2，BCL2L11，BIRC3，BTK，CALR，CBL，CCND2，CCND3，CCNE1，CD274，CDK4，CDK6，CHEK1，CXCR4，DDR2，EPCAM，ERBB2，ERBB3，ESR1，FANCC，FANCD2，FANCE，FANCF，FANCG，FANCL，FGF19，FGF3，FGF4，FGFR1，FGFR4，FOXL2，GNA11，GNAQ，GNAS，H3F3A，HOXB13，HRAS，IKZF1，IRF1，JAK2，KDR，MAP2K1，MAP2K2，MAPK1，MDM4，MEN1，MET，MPL，MRE11，MUTYH，MYC，MYD88，NF2，NOTCH2，NOTCH4，NRG1，NTRK1，NTRK2，NTRK3，PAK1，PDCD1LG2，PDGFRB，PIAS4，POLD1，RAD51，RAD51B，RAD51C，RAD51D，RAD54L，RAF1，REL，RET，RPA1，SMARCA4，SMARCB1，SMO，SOCS1，SRSF2，TAP1，TAP2，TERT，TSC2，YAP1，ZRSR2，APC，ARID1A，ASXL1，ATM，ATR，ATRX，AXIN2，BRAF，BRCA1，BRCA2，CDH1，DNMT3A，ERBB4，FBXW7，FGFR3，IDH1，IDH2，NF1，NFE2L2，PBRM1，PTEN，RB1，SETBP1，SETD2，SMAD4，TET2，TP53，AKT1，AR，BAP1，CCND1，CDK12，CDKN2A，CEBPA，CHEK2，CTNNB1，EGFR，EZH2，FGFR2，FLT3，KEAP1，KIT，KRAS，MTOR，NOTCH1，NPM1，NRAS，PDGFRA，PIK3CA，PTPN11，RUNX1，SF3B1，STAG2，STK11，TGFBR2，U2AF1，VHL，WT1，ACVR2A，ACVR1B，AJUBA，ARHGAP35，ARID5B，B4GALT3，CBFB，CDKN1A，CDKN1B，CDKN2C，CRIPAK，CTCF，EGR3，EIF4A2，ELF3，EP300，EPHA3，EPHB6，EPPK1，ERCC2，FOXA1，FOXA2，GATA3，H3F3C，HGF，HIST1H1C，HIST1H2BD，KDM5C，KDM6A，KMT2B，KMT2C，KMT2D，LIFR，LRRK2，MALAT1，MAP2K4，MAP3K1，MAPK8IP1，MECOM，MIR142，NAV3，NCOR1，NFE2L3，NSD1，PCBP1，PHF6，PIK3CG，PIK3R1，POLQ，PPP2R1A，PRX，RAD21，RPL22，RPL5，SIN3A，SMAD2，SMC1A，SMC3，SOX17，SOX9，SPOP，TAF1，TBL1XR1，TBX3，TLR4，TSHZ2，TSHZ3，USP9X，VEZF1，ABCB1，ABRAXAS1，BMPR1A，CFTR，FH，GALNT12，GEN1，GREM1，HIST1H3B，HIST1H3C，NTHL1，PALLD，PRSS1，RHBDF2，RPS20，SDHA，SDHB，SDHC，SDHD，SPINK1，VSIG10L，ALPK2，ANO10，ASAH2，ATP11B，BCORL1，C10orf88，C11orf80，CASP5，CASP8，CCDC168，CCDC43，CDS1，CEP290，CHD4，CSF3R，DIAPH3，DNAJA2，DOCK8，ESRP1，FAM8A1，FSCB，GLI1，GRB...

【专利技术属性】
技术研发人员：余涛，金泰庆，王志强，万季，宋麒，
申请(专利权)人：深圳市新合生物医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44