用于帕金森病基因突变检测的靶向捕获测序试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种用于帕金森病基因突变检测的靶向捕获测序试剂盒及其应用，包括能特异性靶向捕获帕金森病的19个致病基因编码区的探针，即SNCA、PRKN、UCHL1、PINK1、PARK7、LRRK2、ATP13A2、GIGYF2、HTRA2、PLA2G6、FBXO7、VPS35、EIF4G1、DNAJC6、SYNJ1、TMEM230、CHCHD2、VPS13C和RIC3。应用上述探针可对帕金森病相关的19个基因编码区序列进行靶向捕获，再对捕获序列进行高通量测序和分析，实现快速筛查，可以有效地一次性检出帕金森病相关的基因突变。应用于临床基因诊断，具有检测快速、方便、灵敏度高和特异性好等优势。

Targeted capture sequencing kit for gene mutation detection of Parkinson's disease and its application

【技术实现步骤摘要】
用于帕金森病基因突变检测的靶向捕获测序试剂盒及其应用
本专利技术涉及分子生物学
，特别涉及用于帕金森病基因突变检测的靶向捕获测序试剂盒及其应用。
技术介绍
帕金森病(Parkinsondisease，PD)最早被JamesParkinson描述为“震颤性麻痹”，随后神经科学家JeanMartinCharcot正式将该病命名为“帕金森病”。PD是仅次于阿尔茨海默病的第二大常见神经退行性疾病，该病发病率与年龄相关，常见于老年人，60岁以上老年人群患病率为1％～2％，85岁以上增加至3％～5％。而全年龄段发病率为8～18/10万人年，65岁以上年龄段50/10万人年，75岁以上年龄段为150/10万人年，85岁以上年龄段为400/10万人年。男女发病比例约为3:2。与PD相关的症状繁多，其主要临床表现包括运动迟缓、静止性震颤和肌强直等运动症状，最常见的非运动症状包括嗅觉障碍、认知损伤、精神症状以及自主功能障碍等。PD的典型病理学特征是黑质多巴胺能神经元的缺失和残存多巴胺能神经元胞浆内的路易小体。PD的病因和发病机制尚不完全清楚，目前认为本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于帕金森病基因突变检测的靶向捕获测序试剂盒，其特征在于，包括能特异性靶向捕获帕金森病的19个致病基因编码区的探针，具体为：捕获SNCA基因的探针、捕获PRKN基因的探针、捕获UCHL1基因的探针、捕获PINK1基因的探针、捕获PARK7基因的探针、捕获LRRK2基因的探针、捕获ATP13A2基因的探针、捕获GIGYF2基因的探针、捕获HTRA2基因的探针、捕获PLA2G6基因的探针、捕获FBXO7基因的探针、捕获VPS35基因的探针、捕获EIF4G1基因的探针、捕获DNAJC6基因的探针、捕获SYNJ1基因的探针、捕获TMEM230基因的探针、捕获CHCHD2基因的探针、捕获VPS1...

【技术特征摘要】
1.一种用于帕金森病基因突变检测的靶向捕获测序试剂盒，其特征在于，包括能特异性靶向捕获帕金森病的19个致病基因编码区的探针，具体为：捕获SNCA基因的探针、捕获PRKN基因的探针、捕获UCHL1基因的探针、捕获PINK1基因的探针、捕获PARK7基因的探针、捕获LRRK2基因的探针、捕获ATP13A2基因的探针、捕获GIGYF2基因的探针、捕获HTRA2基因的探针、捕获PLA2G6基因的探针、捕获FBXO7基因的探针、捕获VPS35基因的探针、捕获EIF4G1基因的探针、捕获DNAJC6基因的探针、捕获SYNJ1基因的探针、捕获TMEM230基因的探针、捕获CHCHD2基因的探针、捕获VPS13C基因的探针和捕获RIC3基因的探针；
所述捕获SNCA基因的探针包括SEQIDNO.1至SEQIDNO.7所示的DNA序列；
所述捕获PRKN基因的探针包括SEQIDNO.8至SEQIDNO.31所示的DNA序列；
所述捕获UCHL1基因的探针包括SEQIDNO.32至SEQIDNO.44所示的DNA序列；
所述捕获PINK1基因的探针包括SEQIDNO.45至SEQIDNO.63所示的DNA序列；
所述捕获PARK7基因的探针包括SEQIDNO.64至SEQIDNO.74所示的DNA序列；
所述捕获LRRK2基因的探针包括SEQIDNO.75至SEQIDNO.172所示的DNA序列；
所述捕获ATP13A2基因的探针包括SEQIDNO.173至SEQIDNO.226所示的DNA序列；
所述捕获GIGYF2基因的探针包括SEQIDNO.227至SEQIDNO.272所示的DNA序列；
所述捕获HTRA2基因的探针包括SEQIDNO.273至SEQIDNO.291所示的DNA序列；
所述捕获PLA2G6基因的探针包括SEQIDNO.292至SEQIDNO.324所示的DNA序列；
所述捕获FBXO7基因的探针包括SEQIDNO.325至SEQIDNO.346所示的DNA序列；
所述捕获VPS35基因的探针包括SEQIDNO.347至SEQIDNO.379所示的DNA序列；
所述捕获EIF4G1基因的探针包括SEQIDNO.380至SEQIDNO.441所示的DNA序列；
所述捕获DNAJC6基因的探针包括SEQIDNO.442至SEQIDNO.479所示的DNA序列；
所述捕获SYNJ1基因的探针包括SEQIDNO.480至SEQIDNO.546所示的DNA序列；
所述捕获TMEM230基因的探针包括SEQIDNO.547至SEQIDNO.553所示的DNA序列；
所述捕获CHCHD2基因的探针包括SEQIDNO.554至SEQIDNO.560所示的DNA序列；
所述捕获VPS13C基因的探针包括SEQIDNO.561至SEQIDNO.717所示的DNA序列；
所述捕获RIC3基因的探针包括SEQIDNO.718至SEQIDNO.733所示的DNA序列。


2.一种权利要求1所述的...

【专利技术属性】
技术研发人员：邓昊，袁腊梅，虢毅，邓雄，王鹏，宋治，
申请(专利权)人：中南大学湘雅三医院，
类型：发明
国别省市：湖南;43