基于核酸飞行质谱筛查多种遗传病SNP的方法及所用引物技术

本发明专利技术属于分子生物学领域，尤其是涉及一种基于核酸飞行质谱的检测基因多态性的方法；本发明专利技术通过核酸飞行质谱技术，可以一次性筛查6种遗传性疾病的7个基因的159个热点突变位点。具体而言，本发明专利技术公开了一种基于核酸飞行质谱筛查多种遗传病SNP所用引物，为针对如下6种遗传病的7个基因进行设计：alpha/beta地贫，甲基丙二酸血症，四氢生物蝶呤缺乏症，高胱氨酸尿症，肝豆状核变性，苯丙酮尿症；引物包括PCR正、反向引物以及单碱基延伸引物。

Methods and primers for screening SNP of multiple genetic diseases based on nucleic acid flight mass spectrometry

【技术实现步骤摘要】
基于核酸飞行质谱筛查多种遗传病SNP的方法及所用引物
本专利技术属于分子生物学领域，尤其是涉及一种基于核酸飞行质谱的检测基因多态性的方法。本专利技术通过核酸飞行质谱技术，可以一次性筛查6种遗传性疾病的7个基因的159个热点突变位点。
技术介绍
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在新生儿领域，危害最大的包括苯丙酮尿症、地中海贫血、甲基丙二酸血症等，这些单基因遗传病的特点都是隐性遗传，父母双方均为携带者，形成纯合或复合杂合之后，便会致病。同时这些遗传代谢病与其他遗传病不同，这些遗传代谢病一旦早期发现，是可以通过干预手段完全避免发病，或者大大轻减症状。而如果对父母进行筛查，则可以对携带有相同致病突变基因的父母进行预警，通过产前诊断的方式阻断相应的患儿出生。
技术实现思路
本专利技术要解决的技术问题是提供一种基于核酸飞行质谱技术，对常见的6种遗传病，包括alpha/beta地贫，甲基丙二酸血症，四氢生物蝶呤缺乏症，高胱氨酸尿症，本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.基于核酸飞行质谱筛查多种遗传病SNP所用引物，其特征在于：为针对如下6种遗传病的7个基因进行设计：alpha/beta地贫，甲基丙二酸血症，四氢生物蝶呤缺乏症，高胱氨酸尿症，肝豆状核变性，苯丙酮尿症；/n引物包括PCR正、反向引物以及单碱基延伸引物。/n

【技术特征摘要】
1.基于核酸飞行质谱筛查多种遗传病SNP所用引物，其特征在于：为针对如下6种遗传病的7个基因进行设计：alpha/beta地贫，甲基丙二酸血症，四氢生物蝶呤缺乏症，高胱氨酸尿症，肝豆状核变性，苯丙酮尿症；
引物包括PCR正、反向引物以及单碱基延伸引物。


2.根据权利要求1所述的基于核酸飞行质谱筛查多种遗传病SNP所用引物，其特征在于：PCR正、反向引物如下表1所述；
表1、6种疾病7个基因的共159的引物序列



































3.根据权利要求1或2所述的基于核酸飞行质谱筛查多种遗传病SNP所用引物，其特征在于：所述单碱基延伸引物如下表2所述；
表2、159个位点的延伸引物

【专利技术属性】
技术研发人员：陈亮，何杨，焦爽丽，岳平，
申请(专利权)人：重庆市人口和计划生育科学技术研究院，
类型：发明
国别省市：重庆;50