用脐带血移植(UCBT)和增加的半乳糖脑苷酯酶(GALC)表达治疗克拉伯病制造技术

本申请提供治疗克拉伯病的方法，例如治疗婴儿中克拉伯病的方法。这样的方法包括免疫抑制患者(例如通过施用清髓方案)，施用脐带血移植(UCBT)(如同种异体的UCBT)，和增加患者中半乳糖脑苷脂酶(GALC)的表达(例如，通过使用基因编辑)。

Umbilical cord blood transplantation (UCBT) and increased galactose-encephalosidase (GALC) expression in the treatment of Clapper's disease

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用脐带血移植(UCBT)和增加的半乳糖脑苷酯酶(GALC)表达治疗克拉伯病相关申请的交叉引用本申请要求2017年1月20日提交的美国临时申请No.62/448,433的优先权，该申请通过引用整体并入本文。
本申请提供了治疗克拉伯病(Krabbedisease)的方法，其通过免疫抑制患者，提供脐带血移植(umbilicalcordbloodtransplant，UCBT)和增加患者中半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase，GALC)的表达(例如，通过使用病毒载体来表达GALC)。还提供了用于治疗其他遗传病的类似方法。
技术介绍
克拉伯病是由半乳糖脑苷脂酶(GALC)的缺乏或缺失引起的罕见的遗传性溶酶体贮积症，半乳糖脑苷脂酶是一种对神经系统中正常髓鞘形成的发育和维持至关重要的酶。患有最严重形式的这种病症(称为早期婴儿克拉伯病)的儿童，在6个月大时出现症状并经历快速进行性神经变性(neurodegeneration)，通常导致到2岁时死亡。患有晚发形式的该疾病的患者也可能发生严重残疾和过早死亡，包括婴儿后期发病和青少年发病。采用脐带血移植(umbilicalcordblo本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.治疗受试者中克拉伯病的方法，包括：免疫抑制所述受试者；给所述受试者施用治疗有效量的脐带血；和给所述受试者施用治疗有效量的编码半乳糖脑苷脂酶(GALC)的核酸分子。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2017.01.20 US 62/448,4331.治疗受试者中克拉伯病的方法，包括：免疫抑制所述受试者；给所述受试者施用治疗有效量的脐带血；和给所述受试者施用治疗有效量的编码半乳糖脑苷脂酶(GALC)的核酸分子。2.权利要求1的方法，其中所述编码GALC的核酸分子包含与SEQIDNO：1至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少98％、至少99％或100％的序列同一性。3.权利要求1或2的方法，其中所述核酸分子编码GALC蛋白，所述GALC蛋白包含与SEQIDNO：2至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少98％、至少99％或100％的序列同一性。4.权利要求1至3中任一项的方法，其中所述编码GALC的核酸分子与启动子可操作连接。5.权利要求1至4中任一项的方法，其中静脉内施用所述编码GALC的核酸分子。6.权利要求1至5中任一项的方法，其中所述编码GALC的核酸分子是载体的部分。7.权利要求6的方法，其中所述载体是病毒载体。8.权利要求7的方法，其中所述病毒载体是腺相关载体(AAV)。9.权利要求8的方法，其中所述腺相关载体是AAV血清型rh.10。10.权利要求7至9中任一项的方法，其中以每受试者至少2×1013gc或每受试者至少2×10...

【专利技术属性】
技术研发人员：P·绍博尔奇，M·L·埃斯科拉，
申请(专利权)人：联邦高等教育系统匹兹堡大学，
类型：发明
国别省市：美国,US