The invention provides a method for genotyping detection of alpha.
【技术实现步骤摘要】
用于基因分型检测α+缺失型地中海贫血的引物组及试剂盒
本专利技术属于分子生物学医药领域，具体涉及一种用于基因分型检测α+缺失型地中海贫血的引物组及试剂盒。
技术介绍
地中海贫血是(简称地贫)是世界上最常见的血液系统遗传病之一，呈现常染色体隐性遗传规律。主要分为α地中海贫血(α-地贫)和β地中海贫血(β-地贫)两类，分别由于α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突变等缺陷引起对应的珠蛋白链的合成受到抑制或其功能丧失所致。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区。我国南方也是本病的高发地区，在广西、广东，α-地贫基因的人群携带率分别高达17.55％.8.53％。由于α-地贫具有普遍性、人口基数大、涉及范围广等特点，包括我国南方在内的重症地中海贫血患儿的出生是世界公认的公共健康卫生问题。正常情况下，人类珠蛋白基因所表达的α和β珠蛋白链之间保持适当比例(1:1)，形成具有功能的血红蛋白四聚体，极少或没有剩余的α-链或β-链。当珠蛋白基因在体内发生缺失、突变等基因缺陷时，致使血红蛋白四聚体中的珠蛋白肽链一种或几种合成缺乏或减少，而引起体内血...
【技术保护点】
1.用于基因分型检测α+缺失型地中海贫血的引物组，包括如下引物对：上下游引物序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的3.7F/3.7R；上下游引物序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.3所示的DPAIC‑F/DPAIC‑R；上下游引物序列分别如SEQ ID NO.4和SEQ ID NO.5所示的4.2F/4.2R。
【技术特征摘要】
1.用于基因分型检测α+缺失型地中海贫血的引物组，包括如下引物对：上下游引物序列分别如SEQIDNO.1和SEQIDNO.2所示的3.7F/3.7R；上下游引物序列分别如SEQIDNO.1和SEQIDNO.3所示的DPAIC-F/DPAIC-R；上下游引物序列分别如SEQIDNO.4和SEQIDNO.5所示的4.2F/4.2R。2.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，所述检测指以人体体液和/或人体基因组DNA为模板，用所述引物组进行PCR扩增后，将所得扩增产物进行电泳即可获知结果。3.用于快速检测α+缺失型地中海贫血基因型的试剂盒，包括权利要求1所述的引物组。4.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述快速检测指，直接以人体体液为PCR反应的模板，用所述引物组进行PCR扩增后，将所得扩增产物进行电泳即可获知结果。5.根据权利要求2或3所述的试剂盒，其特征在于，还包括用于进行PCR和/或电泳的试剂。6.根据权利要求2-4任一所述的试剂盒，其特征在于，所述用于进行PCR的试剂包括dNTP、DNA聚合酶、缓冲液、双蒸水、MgCl2；所述用于进行电泳的试剂包括琼脂糖、蒸馏水、核酸染料；所述核酸染料选自：EB、GelGreen、SYBRGreenⅠ、GoldView、GelRed和GelGreen。7.根据权利要求2-5任一所述的试剂盒，其特征在于，所述PCR的反应体系为：模板1～4μl；各引物：0.1～1μmol/L；MgCl2浓度为1.5～5mM/L；dNTP的浓度为100～500μM/L；DNA聚合酶的浓度为1～4U/反应；所述PCR的反应体系优选包括下述体积份数的各组分：MightyAmpTaq0.1-1份、2×MightyAmpBuffer10份、DPAIC-F/3.7F0.1-1份、DPAIC-R0.1-1份、4.2F0.1-1、4.2R0.1-1份、3.7R0.1-1份、模板+超纯水4-9.4份；所述...
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