The invention provides a method for detecting right-side missing alpha.
【技术实现步骤摘要】
用于检测右侧缺失α3.7地中海贫血的引物组及试剂盒
本专利技术属于分子生物学医药领域,具体涉及一种用于检测右侧缺失α3.7地中海贫血的引物组及试剂盒。
技术介绍
α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α-珠蛋白的基因缺失或功能障碍,导致a珠蛋白肤链合成减少或不合成引起,是人类最常见的一种不完全显性的单基因遗传性血红蛋白疾病。1925年,ThomasCooley和PearLee在意大利儿童中首次描述这种溶血性贫血病,广泛发生于热带和亚热带国家,全球约18亿携带者,在我国长江以南是本病的高发地区如广东、广西、四川、重庆等地发病率高,大多以无明显症状的携带者形式广泛存在。研究表明在广东、广西α-地贫基因的人群携带率分别高达8.53-15.5%。由于α-地贫具有普遍性、人口基数大、涉及范围广等特点,包括我国南方在内的重症地中海贫血患儿的出生是世界公认的公共健康卫生问题。α-珠蛋白基因位于人类基因组第16号染色体短臂末端α-珠蛋白基因簇中(16p13.3)。该基因簇包括二个α基因(α1和α2)、一个胚胎期α类基因(ζ2),三个假基因(ψζ1,ψα2,ψα1)和一个功能未明的基 ...
【技术保护点】
1.用于检测右侧缺失α3.7地中海贫血的引物组,包括如下引物对:上下游引物序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.3所示的APF/APR;上下游引物序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的3.7F/3.7R。
【技术特征摘要】
1.用于检测右侧缺失α3.7地中海贫血的引物组,包括如下引物对:上下游引物序列分别如SEQIDNO.1和SEQIDNO.3所示的APF/APR;上下游引物序列分别如SEQIDNO.1和SEQIDNO.2所示的3.7F/3.7R。2.根据权利要求1所述的引物组,其特征在于,所述检测指以人体血液、和/或体液、和/或人体基因组DNA、和/或胚胎的遗传物质为模板,用所述引物组进行PCR扩增后,将所得扩增产物进行电泳即可获知结果。3.用于快速检测右侧缺失α3.7地中海贫血基因型的试剂盒,包括权利要求1所述的引物组。4.根据权利要求2所述的试剂盒,其特征在于,所述快速检测指,直接以人体血液、和/或体液、和/或胚胎的遗传物质为PCR反应的模板,用所述引物组进行PCR扩增后,将所得扩增产物进行电泳即可获知结果。5.根据权利要求2或3所述的试剂盒,其特征在于,还包括用于进行PCR和/或电泳的试剂。6.根据权利要求2-4任一所述的试剂盒,其特征在于,所述用于进行PCR的试剂包括dNTP、DNA聚合酶、缓冲液、双蒸水、MgCl2;所述用于进行电泳的试剂包括琼脂糖、蒸馏水、核酸染料;所述核酸染料选自:EB、GelGreen、SYBRGreenⅠ、GoldView、GelRed和GelGreen。7.根据权利要求2-5任一所述的试剂盒,其特征在于,所述PCR的反应体系为:模板1~4μl;各引物:0.05~1μmol/L;MgCl2浓度为1.5~5mM/L;dNTP的浓度为100~500μM/L;DNA聚合酶的浓度为1~4U/反应;所述PCR的反应体系优选包括下述体积份数的各组分:MightyAmpTaq0.1-1份、2×MightyAmpBuffer10份、APF/3.7F0.1-1份、APR0.1-1份、3.7R0.1-1份、模板+超纯水6-9.6份;所述PCR的反应体系进一步优选包括下述体积份数的各组分:MightyAmpTaq0.5份、2×MightyAmpBuffer10份、APF/3.7F0.5份、APR0.3份、3.7R0.2份、模板+超纯水8.5份...
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