用于基因分型检测东南亚缺失型α地中海贫血的方法及试剂盒技术

本发明专利技术提供一种用于基因分型检测东南亚缺失型α地中海贫血的引物组及试剂盒，属于分子生物学领域。所述引物组包括如下引物对：上下游引物序列分别如SEQ ID NO.2和SEQ ID NO.1所示的APF/APR；上下游引物序列分别如SEQ ID NO.2和SEQ ID NO.3所示的SEAF/SEAR。本发明专利技术还提供基于所述引物组的试剂盒。本发明专利技术的引物组和试剂盒具有快速、灵敏、安全等优点，可应用于‑‑

A Method and Kit for Detecting Deleted Alpha Thalassemia in Southeast Asia by Genotyping

The invention provides a primer group and a kit for genotyping detection of deleted alpha thalassemia in Southeast Asia, belonging to the field of molecular biology. The primer group includes the following primer pairs: the upstream and downstream primer sequences such as SEQ ID NO.2 and SEQ ID NO.1 as APF/APR; the upstream and downstream primer sequences such as SEQ ID NO.2 and SEQ ID NO.3 as SEAF/SEAR, respectively. The invention also provides a kit based on the primer group. The primer group and the kit of the invention have the advantages of fast, sensitive and safe, and can be applied to 8209

【技术实现步骤摘要】
用于基因分型检测东南亚缺失型α地中海贫血的方法及试剂盒
本专利技术属于分子生物学医药领域，具体涉及一种检测东南亚缺失型α地中海贫血技术，特别是涉及一种单管直接PCR检测东南亚缺失型α地中海贫血的试剂盒。
技术介绍
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是由于珠蛋白基因发生缺陷；致使珠蛋白链合成减少或缺失,使形成血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,而导致的一组严重威胁人类健康的致残、致死的遗传溶血蛋白病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。保守估计全世界地中海贫血基因携带者近2亿人,主要发生在地中海沿岸国家、非洲、东南亚和我国南方地区,其中包括我国南方广西、广东、海南等省份。地中海贫血主要包括α-地中海贫血(以下简称α-地贫)和β-地中海贫血。α-珠蛋白基因位于人类基因组第16号染色体短臂末端α-珠蛋白基因簇中(16p13.3)。该基因簇包括二个α基因(α1和α2)、一个胚胎期α类基因(ζ2),三个假基因(ψζ1,ψα2,ψα1)和一个功能未明的基因(θ1)，其序列顺序为:5'-ζ2-ψζ1-ψα2-ψα1-α2-α1-θl-3'，全长约50kb。α-地贫属于常染色体隐性遗传病本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.用于基因分型检测东南亚缺失型α地中海贫血的引物组，包括如下引物对：上下游引物序列分别如SEQ ID NO.2和SEQ ID NO.1所示的APF/APR；上下游引物序列分别如SEQ ID NO.2和SEQ ID NO.3所示的SEAF/SEAR。

【技术特征摘要】
1.用于基因分型检测东南亚缺失型α地中海贫血的引物组，包括如下引物对：上下游引物序列分别如SEQIDNO.2和SEQIDNO.1所示的APF/APR；上下游引物序列分别如SEQIDNO.2和SEQIDNO.3所示的SEAF/SEAR。2.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，所述检测指以人体血液和/或体液和/或胚胎的遗传物质和/或人体基因组DNA为模板，用所述引物组进行PCR扩增后，将所得扩增产物进行电泳即可获知结果。3.用于快速检测东南亚缺失型α地中海贫血基因型的试剂盒，包括权利要求1所述的引物组。4.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述快速检测指，以待测样品包括人体血液和/或体液和/或胚胎的遗传物质和/或细胞为PCR反应的模板，用所述引物组进行PCR扩增后，将所得扩增产物进行电泳即可获知结果。5.根据权利要求2或3所述的试剂盒，其特征在于，还包括用于进行PCR和/或电泳的试剂。6.根据权利要求2-4任一所述的试剂盒，其特征在于，所述用于进行PCR的试剂包括dNTP、DNA聚合酶、缓冲液、双蒸水、MgCl2；所述用于进行电泳的试剂包括琼脂糖、蒸馏水、核酸染料；所述核酸染料选自：EB、GelGreen、SYBRGreenⅠ、GoldView、GelRed和GelGreen。7.根据权利要求2-5任一所述的试剂盒，其特征在于，所述PCR的反应体系为：模板1～4ng/μL；各引物：0.05～1μmol/L；MgCl2浓度为1.5～5mM/L；dNTP的浓度为100～500μM/L；DNA聚合酶的浓度为1～4U/反应；所述PCR的反应体系优选包括如下体积份数的各组分：MightyAmpTaq0.1-1份、2×MightyAmpBuffer10份、APF/SEAF0.1-1份、SEAR0.1-1份、APR0.1-1份、模板+超纯水7-9.3份；所述PCR的反应体系进一步...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈治中，卿吉琳，
申请(专利权)人：陈治中，
类型：发明
国别省市：广西,45