用于基因分型检测3种缺失型α地中海贫血的引物组及试剂盒制造技术

本发明专利技术提供一种用于基因分型检测3种缺失型α地中海贫血的引物组及试剂盒，属于分子生物学检测领域。所述引物组包括如下引物对：上下游引物序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的APF/APR；上下游引物序列分别如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示的SEAF/SEAR；上下游引物序列分别如SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6所示的4.2F/4.2R；上下游引物序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.7所示的3.7F/3.7R。本发明专利技术还提供基于所述引物组的试剂盒。本发明专利技术的引物组和试剂盒可应用于常见缺失型地中海贫血的检测，具有快速、灵敏、安全等优点。

Primers and kits for genotyping of three deleted alpha-thalassemia

The invention provides a primer group and a kit for genotyping detection of three deleted alpha-thalassemia, belonging to the field of molecular biology detection. The primer set includes the following primer pairs: upstream and downstream primer sequences such as SEQ ID NO.1 and SEQ ID NO.2 as APF/APR; upstream and downstream primer sequences such as SEQ ID NO.3 and SEQ ID NO.4 as SEAF/SEAR; upstream and downstream primer sequences such as SEQ ID NO.5 and SEQ ID NO.6 as 4.2F/4.2R; upstream and downstream primer sequences such as SEQ ID NO.1 and SEQ ID NO.7 respectively. /3.7R. The invention also provides a kit based on the primer group. The primers and kits of the invention can be applied to the detection of common deleted thalassemia, and have the advantages of fast, sensitive and safe.

【技术实现步骤摘要】
用于基因分型检测3种缺失型α地中海贫血的引物组及试剂盒
本专利技术属于分子生物学医药领域，具体涉及一种用于基因分型检测3种缺失型α地中海贫血的引物组及试剂盒。
技术介绍
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)，又称“珠蛋白合成障碍性贫血”等，是一种隐性基因遗传病，可导致遗传性溶血性贫血，其分子病理学基础主要是由于珠蛋白基因的缺陷(基因突变或缺失)导致一种或几种珠蛋白肤链合成障碍，而引起血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡，进而导致血红蛋白不稳定，冗余的珠蛋白链沉积在红细胞膜上，红细胞膜的通透性和脆性发生改变，导致溶血性贫血，临床上表现出症状轻重不一的慢性进行性溶血性贫血。并且根据受累的珠蛋白肽链的类型分为α、β、γ、δ和δβ地贫等类型。其中以α、β地贫最为常见，危害也最大。广泛发生于热带和亚热带国家，我国长江以南发病率高，无明显症状的携带者超过人群20％。临床上，将α链合成减少而β链相对过剩则归类为α-地贫，是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷导致α珠蛋白肽链合成障碍所致。珠蛋白基因位于α珠蛋白基因簇，该基因簇的染色体定位为16p13.3，正常人每条16号染色体上有2个α珠蛋白基因。α本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.用于基因分型检测3种缺失型α地中海贫血的引物组，包括如下引物对：上下游引物序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的APF/APR；上下游引物序列分别如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示的SEAF/SEAR；上下游引物序列分别如SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6所示的4.2F/4.2R；上下游引物序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.7所示的3.7F/3.7R。

【技术特征摘要】
1.用于基因分型检测3种缺失型α地中海贫血的引物组，包括如下引物对：上下游引物序列分别如SEQIDNO.1和SEQIDNO.2所示的APF/APR；上下游引物序列分别如SEQIDNO.3和SEQIDNO.4所示的SEAF/SEAR；上下游引物序列分别如SEQIDNO.5和SEQIDNO.6所示的4.2F/4.2R；上下游引物序列分别如SEQIDNO.1和SEQIDNO.7所示的3.7F/3.7R。2.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，所述检测指以人体血液、和/或体液、和/或人体基因组DNA、和/或胚胎的遗传物质为模板，用所述引物组进行PCR扩增后，将所得扩增产物进行电泳即可获知结果。3.用于快速检测3种缺失型α地中海贫血基因型的试剂盒，包括权利要求1所述的引物组。4.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述快速检测指，直接以人体血液、和/或体液、和/或胚胎的遗传物质为PCR反应的模板，用所述引物组进行PCR扩增后，将所得扩增产物进行电泳即可获知结果。5.根据权利要求2或3所述的试剂盒，其特征在于，还包括用于进行PCR和/或电泳的试剂。6.根据权利要求2-4任一所述的试剂盒，其特征在于，所述用于进行PCR的试剂包括dNTP、DNA聚合酶、缓冲液、双蒸水、MgCl2；所述用于进行电泳的试剂包括琼脂糖、蒸馏水、核酸染料；所述核酸染料选自：EB、GelGreen、SYBRGreenⅠ、GoldView、GelRed和GelGreen。7.根据权利要求2-5任一所述的试剂盒，其特征在于，所述PCR的反应体系为：模板1～4μl；各引物：0.1～1μmol/L；MgCl2浓度为1.5～5mM/L；dNTP的浓度为100～500μM/L；DNA聚合酶的浓度为1～4U/反应；所述PCR反应体系优选包含下述体积份数的各组分：MightyAmpTaq0.1-1份、2×MightyAmpBuffer10份、APF/3.7F0.1-1份、APR0.1-1份、4.2F0.1-1份、4.2R0.1-1份、3.7R0.1-1份、SEA-F0.1-1份、SEA-R0.1-...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈治中，卿吉琳，
申请(专利权)人：陈治中，
类型：发明
国别省市：广西,45