一种浓集胎儿游离DNA的试剂盒、方法及其应用技术

本发明专利技术涉及一种浓集胎儿游离DNA的试剂盒、方法及其应用，从孕母外周血，或者胎盘组织和孕母外周血的混合物提取的DNA作为DNA模板，通过MSRE酶切，再采所述的扩增引物进行RT‑qPCR扩增得到所述的PCR产物。相对于现有技术，本发明专利技术具有如下有益效果：该试剂盒能检测出胎儿特异性三体21号染色体的cffDNA低达0.1%，显示出高灵敏度。该试剂盒相对于大规模并行测序检测21三体综合征简便、廉价。该试剂盒使用MSRE处理基因，比使用亚硫酸盐处理后的基因损失量低，能提高诊断准确性。

【技术实现步骤摘要】
一种浓集胎儿游离DNA的试剂盒、方法及其应用
本专利技术涉及一种浓集胎儿游离DNA的试剂盒、方法及其应用。
技术介绍
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，通常是因为出现第三条21号染色体而导致的疾病。60％患儿在胎儿早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，给家庭和社会带来沉重的经济负担。按染色体核型可将唐氏综合征患儿分为三型：①标准型，占全部病例的95％。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。②易位型，占2.5-5％。患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)。③嵌合体型。患儿体内有2种或者2种以上染色体核型(以2种为多见)，一种为正常，另一种为21-三体，临床表现的严重程度与异常核型所占百分比有关，21-三体核型比例越高，智力落后及畸形的程度越重。我国为出生缺陷的高发国，我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济。存活下来的唐氏患儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，除了给社会造成了严重的经济负担本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种浓集胎儿游离DNA的试剂盒，其特征在于，包括以下扩增引物，

【技术特征摘要】
1.一种浓集胎儿游离DNA的试剂盒，其特征在于，包括以下扩增引物，所述的扩增引物针对的DNA模板源自孕母外周血，或者胎盘组织和孕母外周血的混合物。2.根据权利要求1所述的一种浓集胎儿游离DNA的试剂盒，其特征在于，还包括缓冲液、所述的DNA模板、BstUⅠ。3.采用权利要求1所述的一种浓集胎儿游离DNA的试剂盒制备得到的PCR产物。4.根据权利要求3所述的一种浓集胎儿游离DNA的试剂盒制备得到的PCR产物，其特征在于，从孕母外周血，或者胎盘组织和孕母外周血的混合物提取的DNA作为DNA模板，通过MSRE酶切，再采用...

【专利技术属性】
技术研发人员：张荣，肖莉，张弘，於子扬，张书筠，李雪，徐珍珍，
申请(专利权)人：苏州大学附属第二医院，
类型：发明
国别省市：江苏,32