【技术实现步骤摘要】
分离的编码KCNJ6突变体的核酸及其应用
本专利技术涉及生物
，具体地，涉及分离的编码KCNJ6突变体的核酸及其应用，更具体地，涉及分离的编码KCNJ6突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患Keppen-Lubinsky综合症的生物样品的系统、用于筛选易患Keppen-Lubinsky综合症的生物样品的试剂盒、构建体、重组细胞以及构建药物筛选模型的方法。
技术介绍
Keppen-Lubinsky综合症是一种罕见的先天异常，由Keppen和Lubinskyz在2000年首先提出此病。该综合症的临床表现是患者出生时各项生长指标正常，但6～9个月后出现严重的生长发育迟缓和智力发育迟缓，肌张力亢进，反射亢进，同时伴有癫痫发作。患者面部畸形，头小眼大，鼻子紧缩且小，鼻冀发育不全，上嘴唇撑起，高腭穹，张口，皮肤紧贴，人中短，样貌老年化，全身或脸部出现严重的脂肪代谢障碍。KPLBS(Keppen-Lubinsky综合症)现行诊断标准是出生时各项生长指标正常，但后天发育不良，脸部皮肤紧贴骨头，全身性脂肪代谢障碍，发育迟缓，无法在疾病的早期准确的对疾病进行诊断。由此，Keppen...
【技术保护点】
一种分离的编码KCNJ6突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有c.455_457del突变和c.460G>A突变的至少之一，任选地，所述核酸为DNA。
【技术特征摘要】
1.一种分离的编码KCNJ6突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQIDNO：1相比，具有c.455_457del突变和c.460G>A突变的至少之一。2.根据权利要求1所述的核酸，其特征在于，所述核酸为DNA。3.一种分离的多肽，其特征在于，与SEQIDNO：4相比，所述分离的多肽具有p.T152_I153delinsI突变和p.G154S突变的至少之一。4.根据权利要求3所述的多肽，其特征在于，所述多肽由权利要求1～2任一项所述的核酸编码。5.一种用于筛选易患Keppen-Lubinsky综合症的生物样品的试...
【专利技术属性】
技术研发人员：方明艳，安德烈·马索蒂，张建国，江宠颐，徐讯，
申请(专利权)人：深圳华大基因股份有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44
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