一种染色体非整倍性检测方法及装置制造方法及图纸

一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：获取测试样本的测序结果在参考序列上的分布情况，即落在参考序列上划分的每个窗口中的读长序列的数目，其中测试样本包含来自目标个体的目标样本和来自正常个体的对照样本；进而计算每个目标样本在每个窗口中的偏差统计量；将目标样本的某个染色体上的偏差统计量的平均值与相应的偏差阈值进行比较，根据比较结果判断该染色体是否缺失或重复，其中偏差阈值按照全部正常个体在该染色体上的偏差统计量设置。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】

【技术保护点】
PCT国内申请，权利要求书已公开。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】

【专利技术属性】
技术研发人员：郑晶，张春雷，陈盛培，蒋浩君，谢伟伟，陈芳，
申请(专利权)人：深圳华大基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44