本文提供的系统、方法和组合物涉及制备包封生物分子的小珠以用于对所述生物分子执行顺序反应。一些实施方案包括在所述小珠内制备核酸反应，其中所述小珠包含允许所述分子扩散到所述小珠内或扩散到所述小珠外但同时保留所关注的其他分子的孔隙。

本发明提供了用于区分无细胞DNA样本中的癌症变体与来源于造血细胞的体细胞变体的方法和系统。在一些实施方案中，可以基于片段大小分布来区分所述癌症变体与来源于造血细胞的体细胞变体。

本公开涉及用于耗尽来自核酸样本的不需要RNA种类的方法和材料。具体地，本公开描述了如何去除可能干扰样本中靶RNA分子的分析、操作和研究的不需要rRNA、tRNA、mRNA或其他RNA种类。

本申请公开了用于确定获自当前妊娠中孕育胎儿的怀孕母体的胎儿细胞DNA的遗传来源的方法。本申请还公开了使用胎儿细胞DNA和胎儿游离DNA(cfDNA)来确定胎儿遗传状态(如拷贝数变异)的方法。本申请公开的方法使用概率模型，基于在胎儿细胞D...

本披露描述了包括拥挤剂的杂交缓冲液，包括使用所述杂交缓冲液的方法，和包括所述杂交缓冲液的试剂盒。本发明还描述了用于在杂交捕获方法中使用的封闭剂，使用这些封闭剂的方法和包括这些封闭剂的试剂盒。另外，本披露描述了杂交捕获的方法，所述方法不包...

本文提供了系统、方法和组合物的实施方案，所述系统、方法和组合物的实施方案涉及使用单一测定同时分析单个样本中的多种分析物的方法。一些实施方案涉及同时分析单个样本中的DNA和RNA，例如，涉及同时产生DNA和RNA文库。

本文提供了体系、方法和组合物的实施方案，这些实施方案涉及用于选择性地控制酶促反应的测定。一些实施方案涉及抑制、减少或消除来自开放染色质测序、全基因组测序或靶向测序的次DNA(诸如线粒体DNA)测序读段的方法。

本文提供的一些实施方案包括用于检测阵列上的靶配体的方法和组合物。在一些实施方案中，捕获探针特异性结合到来自样本的靶配体，确定阵列中包含该捕获探针的小珠的位置，并且对该小珠进行解码以识别该捕获探针和该样本。在一些实施方案中，条形码指示附接...

本发明提供了用于在CNV检测中使用包含源自母体和胎儿的游离核酸片段的试验样品进行样品质量控制的方法和系统。该方法包括确定由至少胎儿分数检测限(LOD)曲线限定的排除区域。该胎儿分数LOD曲线随覆盖度值而变化，并且指示在给定不同覆盖度的情...

本申请公开了用于折叠测序读值和鉴定相似测序读值的系统和方法。在一个实例中，方法包括从每个核苷酸测序读值的第一标识符序列产生多个第一标识符子序列，并通过对所述多个第一标识符子序列应用哈希处理来产生核苷酸测序读值的第一名签。该方法可以包括基...

本文提供的方法和系统的一些实施方案涉及来自从单个样品获得的序列数据的变体调用。在一些实施方案中，基于样品中的变体等位基因频率和基因组中的位置，可以将体细胞变体与生殖系变体区分开。殖系变体区分开。

公开了用于定量实体组织或循环肿瘤DNA样品中预期患者对免疫检查点抑制疗法的响应的HLA多样性的系统和方法。HLA多样性的系统和方法。HLA多样性的系统和方法。

本申请提供了用于监测组织和器官健康的方法、组合物和系统。本申请提供的方法、组合物和系统从无细胞DNA(cfDNA)样品中提取基因座特异性拷贝数信号，以鉴定组织特异性cfDNA拷贝数谱，并能够定量cfDNA样品中的组织部分。并能够定量cf...

本发明提供一种用于与测序数据或基因组信息进行消费者驱动交互的新型方法。对于具有多种访问和许可的用户而言，测序数据访问可由中央中枢介导。所述中枢还可有利于访问第三方软件应用程序的所述测序数据。所述中枢还可提供数据分析或可访问所分析的数据，...

提供了用于通过分析从测试样品获得的cfDNA片段的大小和序列来确定感兴趣变体的方法和系统。本文提供的方法和系统实现了协同地结合大小和序列信息的方法，从而与常规方法相比提高了测定的特异性和灵敏性。

提供了计算机实施的方法和计算机系统，用于使用来自对象的一个或多个核酸样品，估算指示携带一种或多种目标突变的癌细胞的比例的癌细胞分数。本文中所提供的方法和系统实施过程，所述过程使用变分贝叶斯混合模型来对初始癌细胞分数进行聚类，并获得一个或...

本文提供的系统、方法和组合物涉及制备核酸文库。一些实施方案包括通过连接单链核酸制备核酸文库。

实施例涉及用于分析例如遗传变异等基因组数据的方法和系统。一些实施例涉及个体的某些遗传变异的有效分析和呈现。

本文公开了根据全基因组测序数据诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)的系统和方法。在一个实施方案中，方法包括将个体样品的全基因组测序(WGS)读取与修饰的参考序列(如修饰的参考基因组序列)比对。在对参考序列的选择位置处支持准等位基因的读取进行计数...

公开了用于测定多核苷酸的核苷酸序列的系统。所述系统可以包括配置成生成预定波长的光的光源，诸如激光器或LED。所述系统的检测器可以检测在第一波长和第二波长处的荧光发射。如果至少一个检测器没有检测到荧光发射，则所述系统的处理器将核苷酸鉴定为...