本发明公开了可食用组合物及其制备方法和用途，该可食用组合物包含：重量比为1：1的菊粉和产丁酸菌。该可食用组合物中的菊粉和产丁酸菌具有协同增强作用，可以显著提高动物肠道内丁酸浓度以及乳酸杆菌和双歧杆菌等益生菌的数量，抑制有害菌的生长，从而...

提供了确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法、系统和可读介质。其中，确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法包括：利用捕获探针从人类基因组核酸样本中捕获可能含有外源基因片段整合的DNA片段；针对捕获的DNA片段进行测序，以便获得测序结...

本发明鉴定了与热性惊厥相关的新的致病基因-PRRT2基因。具体地，发明人以热性惊厥显性遗传的四代中国人家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在PRRT2基因中发现一个移码插入突变c.641insC(p...

本发明鉴定了与梅尔克松‑罗森塔尔综合征相关的新的致病基因‑FATP1基因。具体地，发明人以梅尔克松‑罗森塔尔综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在FATP1基因中发现一个错义突变(c.68...

本实用新型属于化学实验器材技术领域，提供了一种隔水隔氧的化学反应装置，包括：容器，其具有用于盛放化学物质的内腔且上端设有开口；橡皮塞，其密封盖合于开口上；输气组件，用于向内腔注入惰性气体，其包括输气管和用于提供惰性气体的供气装置，供气装...

一种检测染色体结构异常的方法及装置，其中方法包括：获取目标个体的全基因组测序结果，即多对位于所测染色体片段的两端的读长对；将测序结果与参考序列进行比对，获得异常匹配集，其中包括两个读长序列分别匹配到参考序列的不同染色体的读长对；按照匹配...

本发明鉴定了与皮肤剥脱综合征相关的新的隐性致病基因。具体地，发明人以皮肤剥脱综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在CAST基因中发现一个移码突变(c.607_608insAfs)，该突变造...

本实用新型属于生物化学检测工具领域，提供了一种试剂盒，用于检测免疫球蛋白重链的V-J重排和免疫球蛋白重链CDR3的编码序列，其包括：用于识别免疫球蛋白重链家族中V基因片段并引导进行聚合酶链式反应的第一引物试剂管组，其包括至少一支装有引物...

本实用新型属于实验器械技术领域，提供了一种自动移液设备，用于将源容器内的液体转移至目标容器内，其包括：机架、用于吸取液体的吸嘴、用于转移并定位吸嘴的定位装置、用于为吸嘴提供吸液力和放液力的液泵装置，定位装置设于机架上，吸嘴设于定位装置上...

本实用新型属于生化检测工具领域，提供了一种多功能试剂盒，用于检测T细胞受体β链的V-J重排和T细胞受体β链CDR3的编码序列，其包括：用于识别T细胞受体β链家族中V基因片段并引导进行聚合酶链式反应的第一引物试剂管组；用于识别T细胞受体β...

本发明鉴定了与皮肤角化‑少毛‑白甲综合征相关的新的致病基因‑GJA1基因。具体地，以皮肤角化‑少毛‑白甲综合征患病家系为研究对象，对家系中的患病个体和非患病个体进行外显子组测序和比较，发现GJA1基因为该疾病的致病基因，且在GJA1基因...

本实用新型属于实验室器材技术领域，提供了一种微量移液器，其包括：具有内腔的外壳、活动设于内腔的芯管、用于吸取液体的毛细管以及用于为内腔提供气压的加压器，外壳上端设有容芯管的上端伸出且与之紧密配合的活动孔，其下端设有容毛细管穿过的出管口，...

本发明公开了基因突变体及其应用。其中，该基因突变体，与野生型ABCA4基因相比，具有c.4604dup突变；或者与野生型CNGB3基因相比具有选自下列的至少一种突变：c.1774dup、c.129+1G>A和c.1957G>...

本发明鉴定了与特发性基底节钙化相关的隐性致病基因-ISG15基因。具体地，发明人以特发性基底节钙化患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地在ISG15基因中发现一个无义突变(c.163C＞T)...

本发明属于基因组学领域，特别涉及简化基因组测序领域。更具体而言，本发明提供了一种简化基因组测序文库中条码物的设计方法。本发明提供了一种简化基因组测序文库中条码物的设计方法和通过所述方法得到的设计条码物矩阵M（N×L），所述设计条码物矩阵...

本发明属于分子基因组学领域，尤其涉及简化基因组测序技术领域。更具体而言，本发明涉及一种2b-RAD混合建库技术。本发明设计了20个2b-RAD混合建库的条码物接头和1个通用接头，其中所述通用接头为SEQ ID No.31和32配对，并且...

本实用新型属于生物材料保存技术领域，提供了一种细胞组织玻璃化冷冻载体套件，其包括用于承载细胞组织的网状载体以及用于夹持网状载体的夹持件，网状载体包括用于承载细胞组织的承载部以及用于与夹持件夹接的夹持部，夹持部与承载部连接，夹持件夹持于夹...

本发明提供了测序数据的处理方法及装置、个体染色体非整倍体性的非诊断检测方法，通过第一类染色体窗口组合的核酸分子量的值与其在第二类染色体上的对应窗口的核酸分子的量，及其间的函数关系来处理第一染色体测序数据、非诊断性检测个体染色体非整倍性。

提供了用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法包括：针对包含胎儿核酸的孕妇样本进行核酸测序，以便获得多个测序数据；将测序数据与人类的参照基因组序列进行比对，以便获得比...

本发明涉及疾病相关突变基因领域，特别是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病基因突变，枫糖尿病相关基因突变，更特别是枫糖尿病相关基因突变、其检测方法及其用途。