本发明公开了一种简化的文库构建方法及试剂。本发明的建库方法及试剂能够实现片段化和末段修复一步完成，片段化和末段修复后的产物可以选择不纯化，并且整个建库方法省去了文库富集步骤，最终获得的测序文库不仅能满足测序上机要求，还减少了多步纯化带来...

本发明公开了一种染色体异常检测装置。现有的染色体异常检测分析均基于读长计数统计模型，仅能够去除比对到基因组中相同起始位置的重复序列，无法去除对于起始位置不同但是相互之间有重叠的reads；本发明装置通过引入序列覆盖度(coverage)...

本发明公开了一种DMD基因多重PCR捕获引物组、DMD基因突变检测试剂盒及DMD基因突变检测方法。发明人针对DMD基因的79个外显子和两侧50bp内含子序列以及23个已知内含子致病突变提供了一种多重PCR捕获引物，并且基于引物组提供了一...

本发明公开了一种识别DNA大片段缺失的方法和系统。本发明基于二代测序，提供了一种识别DNA大片段缺失的方法和系统，通过在目标缺失片段区域内设定检测区域，在目标缺失片段区域外同一染色体上设置内参区域，获取各区域的测序深度，并利用参考集及加...

本发明公开了制备标签的方法，标签，标签接头及基于DNA标签文库的基因测序方法。本发明提供的标签制备方法可以快速获得标签序列，标签筛选试验周期短；基于该方法获得的384个标签及标签接头可应用于DNA标签文库构建及基因测序，从而实现384个...

本发明公开了一种低频突变测序数据分析方法和装置。本发明方法和装置，是基于对分子标签的频数迭代收敛识别聚类中心，从而实现高效准确的聚类，经分析测试证明，该聚类策略的分析结果相比于普通的聚类模型的分析结果更加准确，能排除PCR扩增过程和测序...

本发明公开了一种基于多重PCR及二代测序的Rh血型分型方法及装置。由于RHD及RHCE基因相似性极高，在扩增子比对到人类基因组参考序列时，容易出现错误比对的问题，本发明在比对前将多重PCR引物序列剪切去除，能够提高序列匹配精确度，避免了...

本发明公开了基于宫颈癌宿主细胞的甲基化检测方法。在宫颈癌早筛中，宫颈脱落细胞采样量低时，提取的DNA量会出现低于100ng，甚至低于10ng的情况，达不到甲基化建库测序要求，使得难以快速再次获得的宫颈脱落细胞遭到浪费，且大大降低早筛效率...

本发明公开了一种细胞裂解试剂及方法。针对现有技术运输成本高、操作耗时、不灵活的缺陷，本发明提供的细胞裂解试剂及方法能使细胞在常温条件下快速裂解，裂解过程无需加热处理，省时简便；并且细胞裂解产物中DNA稳定性好，可运输或储存后再进行全基因...

本发明公开了用于多重PCR文库构建的连接序列及其设计方法。基于本发明的连接序列能通过PCR扩增实现标签、测序接头、目标片段的连接，其设计方法包括：获取候选序列集、候选序列初筛、e‑PCR分析；本发明的连接序列排除了与扩增体系中其他序列的...

本发明公开了一种粪便保存液及其应用。本发明的粪便保存液利用乙醇作为固定剂、柠檬酸钠作为固定辅助剂、EDTA‑二钠为抗凝剂、Tris‑HCl为缓冲液、NaCl为离子强度维持剂，并配方有十二烷基硫酸钠，经过合理组方，能够稳定粪便样品中微生物...

本发明公开了一种基于半导体测序的PKU致病基因突变检测方法及装置。本发明通过构建本地突变数据库，全面反映检测范围内可能存在的背景噪音，能有效区分突变的真假阳性，解决了半导体测序平台固有的均聚碱基测序错误导致PKU检测背景噪音大的问题，并...

本发明公开了一种血浆常温运输处理方法。即：从孕妇外周血中分离血浆，将血浆装入无菌无核酸酶的装置中，密封，即可进行常温运输。常温运输后的血浆，与超低温(‑70℃以下)储存的血浆相比，原始的游离DNA浓度、游离DNA片段分布、胎儿游离DNA...

本发明公开了一种苯丙酮尿症的检测引物组、试剂盒及基因突变检测方法。本发明首次针对苯丙酮尿症相关的PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1、SPR基因，提供了覆盖这6个基因及其上下游约10bp的剪切位点的引物组，所述引物组在多重PC...

本发明公开了一种用于基因检测实验室数据管控方法与系统，包括获取模块、处理模块和存储展示模块；本发明的方法通过获取模块获取基因检测过程中的信息，通过处理模块进行样本信息记录、实验数据记录、数据审核、检测报告管理、数据管理、数据统计、数据备...

本发明公开了提高母体外周血中胎儿游离DNA浓度的试剂盒、装置及方法。发明人通过大量的研究，发现通过富集母体外周血中的<160bp的某一点或者任一区段长度的游离DNA进行测序和数据分析，可以出人意料地富集母体外周血中胎儿的游离DNA...

本发明公开了一种肠道微生物信息分析方法及系统，方法包括：对测序完成后的样本下机数据进行拆分和过滤，得到过滤后的样本序列；对过滤后的样本序列进行聚类比对和物种注释分类；对物种注释分类的结果进行谱分析；根据菌群功能及疾病关联数据库对谱分析的...

本发明公开了一种精准分析DMD基因拷贝数变异断点的方法和系统，包括接收片段序列、初次比对、重比对、位置分析、疑似断点分析、深度校正这些流程，能够精准分析出DMD基因拷贝数变异的类型和断点位置，平均检测误差率小于4bp，精准度高，稳定性好...

本发明公开了一种针对胚胎染色体的序列数据处理装置包括处理器，适于实现各种指令，指令适于由处理器加载并执行以下步骤：获取唯一完全匹配序列；根据唯一完全匹配序列的读长片段分布情况，划分不同的读长区间，计算每条染色体上每个长度区间的DNA片段...

本发明公开了一种基于单样本外周血检测胎儿染色体非整倍性的装置，包括测序数据处理单元和结果分析单元，通过比较101～150bp的短序列和151～200bp的长序列在同一染色体上的量，判断为该待测染色体是否为非整倍染色体。本发明的装置通过样...