【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
本专利技术涉及一种预防/改善剂，其特征在于，该预防/改善剂为起因于基因外显子的突变、且可使包含该突变的外显子跳跃而生成功能性截短型蛋白质的遗传性疾病的预防/改善剂，含有分子量1500以下的化合物。
技术介绍
肌营养不良是肌纤维的破坏/变性(肌坏死)与再生反复发生，从而使肌肉萎缩和肌肉无力随之发展的遗传性肌肉疾病的总称，其中，进行性肌营养不良是众所周知的。属于进行性肌营养不良之一的杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy:DMD)在肌营养不良中最为普遍，其因X染色体上的肌营养不良蛋白基因的突变而发病(参照非专利文献I)。由于幼年时期发病的进行性肌肉萎缩，DMD患者通常会在20岁左右因心力衰竭或呼吸器官衰竭而死亡。肌营养不良蛋白质(以下也简单表示为“肌营养不良蛋白”。)存在于肌细胞的细胞膜的内侧，通过将由肌动蛋白-肌球蛋白引起的肌肉收缩所产生的机械性能量以良好的平衡传递至细胞膜、周围的结缔组织、腱等，并进行调节，以不施加过度的冲击，由此发挥保护肌细胞结构的作用。在DMD患者的情况下，由于其肌营养不良蛋白基因的突变，肌纤维中完全不存在或仅...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2010.06.28 JP 2010-1466991.种预防/改善剂，其特征在于，该预防/改善剂为起因于基因外显子的突变、且可使包含该突变的外显子跳跃而生成功能性截短型蛋白质的遗传性疾病的预防/改善剂，含有分子量1500以下的化合物。2.据权利要求1所述的预防/改善剂，其特征在于，所述化合物为具有剪接调节作用的化合物。3.据权利要求1或2所述的预防/改善剂，其特征在于，所述化合物为具有诱发/促进包含突变的外显子的跳跃的效果的化合物。4.据权利要求1至3中任一项所述的预防/改善剂，其特征在于，所述化合物为Cdc-1ike激酶抑制化合物。5.据权利要求4所述的预防/改善剂，其特征在于，所述Cdc-1ike激酶抑制化合物为通式(I)所示的化合物， [化学式I]6.据权利要求1至5中任一项所述的预防...
【专利技术属性】
技术研发人员：萩原正敏，松尾雅文，片冈直行，西田笃史，
申请(专利权)人：萩原正敏，松尾雅文，
类型：
国别省市：
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