基于多重荧光TP-PCR和毛细管电泳技术检测HD和HDL2的引物组、方法及其应用技术

本发明专利技术的目的在于提供了一种可以一次性基于多重荧光TP‑PCR和毛细管电泳技术检测HTT、JPH3基因CAG/CTG重复序列的引物组，因此，根据文献及数据库资料筛选HD和HDL2致病基因HTT、JPH3的CAG/CTG重复序列及其侧翼序列的设计得到特异性引物及多重PCR特异引物，发明专利技术一种可以一次性快速、简单、成本低、易于全面推广筛查地检测HD和HDL2亚型的引物组、筛查方法及其应用。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因检测领域，具体涉及一种基于多重荧光tp-pcr和毛细管电泳技术检测hd和hdl2的引物组、方法及其应用。

技术介绍

1、亨廷顿舞蹈症(huntington's disease,hd)是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性疾病；是由位于4号染色体的htt基因exon 1编码区内三核苷酸重复序列(cag)n扩增引起的；主要表现为以舞蹈病为特征的进行性运动障碍(其随意运动也可能受到影响)，以及包括认知能力下降、人格改变和/或抑郁在内的精神障碍。研究表明，hd通常在成年或成年后发病，cag重复序列扩增越严重，致病性越强，发病越早；cag重复数扩增现象大多来源于父系遗传，且倾向于大幅度扩增，母系遗传cag重复序列时即可增多亦可减少，且扩增或减少的幅度较小。正常人群的cag重复数在26及以下，常见的是17、19个重复；当cag重复数在27-35之间时，本体无hd临床症状，但有遗传给子代的风险；cag重复在36-39时为不完全外显，存在发病风险，但也可能不会出现hd相关临床症状；cag重复数扩展到40及以上则为全外显，即均表现为hd。

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【技术保护点】

1.一种一次性检测由CAG/CTG三碱基重复序列突变引起的亨廷顿舞蹈症(HD)和类亨廷顿病综合症2(HDL2)的引物组，其特征在于：所述引物组序列包括多重扩增引物序列TP-PCR引物序列如Seq_ID NO.1-3所示与TP-PCR通用引物序列如Seq_ID NO.4-5所示；

2.一种检测HD和HDL2的组合物，其特征在于：所述的组合物包括如权利要求1所述的引物组。

3.一种检测HD和HDL2的试剂盒，其特征在于：所述的试剂盒包括如权利要求1所述的引物组。

4.一种检测HD和HDL2的方法，其特征在于：所述方法包括应用如权利要求1所述的引物组对待测样...

【技术特征摘要】

1.一种一次性检测由cag/ctg三碱基重复序列突变引起的亨廷顿舞蹈症(hd)和类亨廷顿病综合症2(hdl2)的引物组，其特征在于：所述引物组序列包括多重扩增引物序列tp-pcr引物序列如seq_id no.1-3所示与tp-pcr通用引物序列如seq_id no.4-5所示；

2.一种检测hd和hdl2的组合物，其特征在于：所述的组合物包括如权利要求1所述的引物组。

3.一种检测hd和hdl2的试剂盒，其特征在于：所述的试剂盒包括如权利要求1所述的引物组。

4.一...

【专利技术属性】
技术研发人员：耿娟，郑昭璟，陈秀霞，陈碧霄，梁丹军，许焱婷，叶幸，
申请(专利权)人：杭州金诺医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：