基于多重荧光TP-PCR和毛细管电泳技术检测DM疾病的引物组、方法及其应用技术

本发明专利技术的目的在于提供了一种可以一次性基于多重荧光TP‑PCR和毛细管电泳技术检测强直性肌营养不良疾病的引物组、方法及其应用。根据文献及数据库资料筛选DM1和DM2的致病基因DMPK、CNBP基因中CTG/CCTG重复序列设计得到多重PCR特异引物，具有准确性强、灵敏度高、重复性好以及成本低、检测周期短且结果直观无需生信介入等优势，克服了现有技术中需多次检测的缺陷，且成本低，检测周期短，适用于广泛推广；本发明专利技术所需样本的适应性强，对外周血、干血片等均能较好的检出。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因检测领域，具体涉及一种基于多重荧光tp-pcr和毛细管电泳技术检测dm疾病的引物组、方法及其应用。

技术介绍

1、强直性肌营养不良(myotonic dystrophy，dm)是一类常见的常染色体显性遗传病，临床多表现为进展性肌无力、肌强直及骨骼系统以外的多器官受损；dm的平均发病率约为12/100000，包括dm1型和dm2型。dm1型是由于dm激酶(myotonin protein，dmpk)基因3’端非编码区ctg序列扩增引起的，而dm2型则是由细胞核酸结合蛋白(cellular nucleicacid-binding protein，cnbp)基因内含子中cctg重复扩增引发的；dm1型根据临床表型可分为：轻度、经典型和先天型，其中以成人型最为常见，dm2型则没有明显的临床亚型。

2、dm1型是一种进行性肌无力的常染色体显性遗传病，累及骨骼肌和平滑肌以及眼睛，心脏，内分泌系统和中枢神经系统的多系统疾病，全球患病率约为1:20 000。dm1的致病基因位于19q13.32，是由dmpk基因的3’端非编码区ctg三碱基重复本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种一次性检测CTG/CCTG重复序列突变引起的强直性肌营养不良(myotonicdystrophy，DM)DM1和DM2的引物组，其特征在于：所述引物组序列包括多重扩增引物序列如Seq_ID NO.1-5所示与TP-PCR通用引物序列如Seq_ID NO.6所示。

2.一种检测DM1和DM2的组合物，其特征在于：所述的组合物包括如权利要求1所述的引物组。

3.一种检测DM1和DM2的试剂盒，其特征在于：所述的试剂盒包括如权利要求1所述的引物组。

4.一种检测DM1和DM2的方法，其特征在于：所述方法包括应用如权利要求1所述的引物组对待测样品基因组...

【技术特征摘要】

1.一种一次性检测ctg/cctg重复序列突变引起的强直性肌营养不良(myotonicdystrophy，dm)dm1和dm2的引物组，其特征在于：所述引物组序列包括多重扩增引物序列如seq_id no.1-5所示与tp-pcr通用引物序列如seq_id no.6所示。

2.一种检测dm1和dm2的组合物，其特征在于：所述的组合物包括如权利要求1所述的引物组。

3.一种检测dm1和dm2的试剂盒，其特征在于：所述的试剂盒包括如权利要求1所述的引物组。

<...

【专利技术属性】
技术研发人员：郑昭璟，陈秀霞，陈碧霄，梁丹军，许焱婷，叶幸，
申请(专利权)人：杭州金诺医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：