基于多重荧光TP-PCR和毛细管电泳技术检测SCAs9亚型的引物组、方法及其应用技术

本发明专利技术的目的在于SCAs是一组具有明显临床和遗传异质性的遗传性神经退行性疾病，且风险一代高于一代，不能单依据临床表现进行临床诊断；因此，根据文献及数据库资料从40多种SCA亚型中选择中国人群中常见或比较常见的由CAG三碱基重复扩张引起的9种SCA亚型，SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17和DRPLA，发明专利技术一种可以一次性快速、简单、成本低、易于全面推广筛查地检测SCAs9亚型的引物组、筛查方法及其应用。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因检测领域，具体涉及一种基于多重荧光tp-pcr和毛细管电泳技术检测常见scas9亚型的引物组、方法及其应用。

技术介绍

1、脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，scas)是一类常见的共济失调遗传病，病变主要累及脊髓、脑干和小脑，小脑退行性病变及其传入、传出通路受损是导致特征性进展行共济失调的关键，患者可伴有构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹等。scas的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及伴x连锁隐性遗传，其中常染色体显性遗传是scas最常见的遗传模式。

2、scas主要分为两类：由重复序列扩张引起的scas和非重复序列突变引起的scas。目前已有超过40种亚型被发现，其中sca1、sca2、sca3/mjd、sca6、sca7、sca17和drpla是由于致病基因编码区cag重复扩增突变引起的，这些突变在各自的疾病蛋白中编码纯谷氨酰胺片段；sca8和sca12分别是由于致病基因非编码区的cag/ctg和cag重复扩增突变引起的；这些疾病有一些共同的特征，就是症状一代比一代严重。根据资料本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种一次性检测由CAG三碱基重复序列突变引起的SCAs9亚型的引物组；所述引物组序列包括多重扩增引物序列TP-PCR引物序列如Seq_ID NO.1-18所示与TP-PCR通用引物序列如Seq_ID NO.19-20所示；

2.一种检测SCAs9亚型的的组合物，其特征在于：所述的组合物包括如权利要求1所述的引物组。

3.一种检测SCAs9亚型的试剂盒，其特征在于：所述的组合物包括如权利要求1所述的引物组。

4.一种检测SCAs9亚型的方法，所述方法包括应用上述的引物组对待测样品基因组中9种SCA变异亚型进行检测。

5.一种如权利要求1所...

【技术特征摘要】

1.一种一次性检测由cag三碱基重复序列突变引起的scas9亚型的引物组；所述引物组序列包括多重扩增引物序列tp-pcr引物序列如seq_id no.1-18所示与tp-pcr通用引物序列如seq_id no.19-20所示；

2.一种检测scas9亚型的的组合物，其特征在于：所述的组合物包括如权利要求1所述的引物组。

3.一种检测scas9亚型的试剂盒，其特征在于：所述的组合物包括如权利要求1所述的引物组。

4.一种检测scas9亚...

【专利技术属性】
技术研发人员：耿娟，郑昭璟，陈秀霞，陈碧霄，梁丹军，许焱婷，叶幸，
申请(专利权)人：杭州金诺医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：