用于稀有突变高灵敏度检测的组合物和方法技术

描述了组合物和方法，其提供可靠且稳健地检测以相对于相同DNA基因座的相应野生型DNA低达0.001％的浓度存在的DNA突变的技术。这种组合物和方法特别适于临床液体活检，其中含有在诊断上有用的突变的细胞以低数量存在。在诊断上有用的突变的细胞以低数量存在。在诊断上有用的突变的细胞以低数量存在。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于稀有突变高灵敏度检测的组合物和方法
[0001]本申请要求于2020年11月17日提交的美国临时专利申请号63/114,957的权益。这些和所有其它参考的外部材料其整体通过引用并入本文。当通过引用并入的参考文献中的术语的定义或使用与本文提供的该术语的定义不一致或矛盾时，以本文提供的术语的定义为准。


[0002]本专利技术的领域是稀有或低频突变的检测。

技术介绍

[0003]
技术介绍
描述包括在理解本专利技术时可能有用的信息。其不是承认本文提供的任何信息是现有技术或与当前主张的专利技术有关或明确或隐含地引用的任何出版物是现有技术。
[0004]在过量野生型DNA的背景下检测临床相关的小DNA突变的方法已构成现代伴随诊断(例如，在精准医学肿瘤学药物的给予中用于个体定制治疗方法的伴随诊断)的基础。特定DNA突变在患者的肿瘤中存在与否被用于指导基于肿瘤的特定遗传特征而选择的生物靶向疗法的给予。期望利用活检技术来完成此事，其中检查组织(例如，肿瘤组织、血液等)样品是否存在携带特定突变的肿瘤细胞。然而，用于鉴定这种样品中的这种突变的传统方本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.鉴定野生型多核苷酸的突变的方法，所述方法包括：获得样品，所述样品包括包含所述野生型多核苷酸的第一多核苷酸和包含所述突变的第二多核苷酸，并且其中所述第一多核苷酸相对于于所述第二多核苷酸至少100倍过量存在；利用与所述第一多核苷酸和第二多核苷酸均互补的引物对进行扩增反应，同时至少部分地抑制所述第一多核苷酸的扩增而不抑制所述第二多核苷酸的扩增，以生成扩增的第一多核苷酸和扩增的第二多核苷酸；使扩增的样品与探针序列接触，所述探针序列包含与所述扩增的第一多核苷酸和所述扩增的第二多核苷酸的至少一部分互补的多核苷酸，其中所述探针序列包含报告因子，所述报告因子在所述探针序列与所述扩增的第二多核苷酸杂交时响应于所述突变；和当所述样品中存在至少一拷贝的所述第二多核苷酸时，鉴定来自所述探针序列的信噪比超过10的发射。2.根据权利要求1所述的方法，其中连接体联接至与所述第二多核苷酸互补的所述探针序列的碱基，并且包括在鉴定所述发射之前加入氧化剂的步骤。3.根据权利要求1或2所述的方法，其中所述第一多核苷酸和所述第二多核苷酸的组合的质量为上至300ng。4.根据权利要求1至3中的一项所述的方法，其中所述突变是单核苷酸多态性(SNP)。5.根据权利要求1至4中的一项所述的方法，其中所述突变包括缺失。6.根据权利要求1至5中的一项所...

【专利技术属性】
技术研发人员：W，
申请(专利权)人：CY分子诊断公司，
类型：发明
国别省市：