用于诱导父本UBE3A表达的寡核苷酸制造技术

本发明专利技术涉及能够在动物或人神经元中诱导由父本等位基因表达泛素

【技术实现步骤摘要】
用于诱导父本UBE3A表达的寡核苷酸
[0001]本申请是国际申请号PCT/EP2016/077383，国际申请日2016
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11，进入中国国家阶段申请日是2018年5月11日，中国国家申请号为201680066253.6，专利技术名称为“用于诱导父本UBE3A表达的寡核苷酸“的分案申请。
专利

[0002]本专利技术涉及与SNORD109B下游的SNHG14互补并杂交的寡核苷酸(寡聚物)，其导致诱导动物或人中泛素
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蛋白连接酶E3A(UBE3A)的父本表达。本专利技术还涉及用于治疗安吉尔曼综合征(Angelman syndrome)的药物组合物和方法。

技术介绍

[0003]安吉尔曼综合征是由母本遗传染色体15q11.2上的UBE3A基因的缺失或失活引起的神经遗传病。UBE3A基因的父本拷贝通过称为SNHG14(也称为UBE3A
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ATS)的UBE3A内源性反义转录物在神经元中经受基因组印记和沉默(Meng等人2012Hum Mol Genet.Vol.21本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.反义寡核苷酸，其中所述寡核苷酸是寡核苷酸化合物AAtTaTttatacacCATcAT(CMP ID NO:585_1)，其中核苷酸中由大写字母表示的核苷是β
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D
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氧基LNA核苷，核苷酸中由小写字母表示的核苷是DNA核苷，全部的LNA修饰的C是5
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甲基胞嘧啶，全部的核苷间连接是硫代磷酸酯核苷间连接。2.缀合物，其包含根据权利要求1所述的寡核苷酸和与所述寡核苷酸共价连接的至少一个缀合部分。3.药物组合物，其包含根据权利要求1所述的寡核苷酸或根据权利要求2所述的缀合物，以及药用稀释剂、溶剂、载体、盐和/或辅剂。4.根据权利要求3所述的药物组合物，其中所述要用稀释剂包括磷酸盐缓冲液(PBS)。5.根据权利要求3或4所述的药物组合物，其中所述药用盐是钠盐。6.根据权利要求3或4所述的药物组合物，其中所述药用盐是钾盐。7.根据权利要求1所述的反义寡核苷酸或根据权利要求2所述的缀合物或根据权利要求3
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6任一项所述的药物组合物，其用作药物。8.一种用于诱导其中父本UBE3A的表达被抑制的靶细胞中的UBE3A...

【专利技术属性】
技术研发人员：韦罗妮卡，
申请(专利权)人：豪夫迈，
类型：发明
国别省市：