用于检测肥厚型心肌病MYH7致病基因的试剂及其应用制造技术

本发明专利技术涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测肥厚型心肌病MYH7致病基因的试剂及其应用，与野生型MYH7基因的参考序列相比，所述MYH7致病基因的第1516位的碱基A突变为碱基G。本发明专利技术提供的肥厚型心肌病试剂盒能够将携带MYH7致病基因的患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断的生物标志物，明确变异致病性，提前干预恶性事件的发生；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。者辅助临床判断具有重要意义。者辅助临床判断具有重要意义。

【技术实现步骤摘要】
用于检测肥厚型心肌病MYH7致病基因的试剂及其应用


[0001]本专利技术涉及基因检测
，尤其涉及用于检测肥厚型心肌病MYH7致病基因的试剂及其应用。

技术介绍

[0002]肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是最常见的遗传性心肌病，就诊量呈逐年上升趋势，在世界范围内的人群发病率约为0.2％，患者年死亡率约为1％。肥厚型心肌病患者的心肌形态学特征和临床表现各不相同，从无症状到猝死、心力衰竭均有发生，是青少年和运动员心源性猝死(Sudden cardiac death,SCD)的最常见原因。肥厚型心肌病的临床表现异质性与基因型、环境因素等相关。
[0003]肌节蛋白(MYH7)基因编码的β肌球蛋白重链(β
‑
MyHC)高度保守，是肌节粗肌丝的重要组成部分，在心肌的能量供应产生中具有重要的作用。MYH7突变引起的HCM占35～50％。MYH7突变主要位于肌球蛋白头部，可能会影响到肌动蛋白、调节轻链及ATP的结合。迄今已报道与HCM相关的MYH7基因的突变位点超过180个。...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.用于检测肥厚型心肌病MYH7致病基因的试剂，其特征在于，所述试剂包括引物SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:4；与野生型MYH7基因的参考序列相比，所述MYH7致病基因的第1516位的碱基A突变为碱基G，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1。2.根据权利要求1所述的用于检测肥厚...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘哲，梁庆渊，赵娜娜，赖开生，刘昕超，高璇，李方玉，曲晓欢，黄靖雯，侯青，惠汝太，
申请(专利权)人：百世诺北京医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：