一种Angelman综合症致病基因UBE3A突变位点的应用及其诊断试剂制造技术

本发明专利技术提供了一种Angelman综合症致病基因UBE3A突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明专利技术首次证实UBE3A基因突变位点:NM_000462:exon7:c.469T>C:p.F157L和UBE3A:NM_000462.4:exon7:c.556dupG:p.E186Gfs*5导致Angelman综合征发病。该突变位点在制备Angelman综合征诊断试剂或制备防治Angelman综合征的药物中的应用。针对该突变位点的检测试剂用于快速有效预测或诊断Angelman综合征，为Angelman综合征的发病机制研究奠定了重要基础，也为治疗Angelman综合征提供可能的药物靶点。提供可能的药物靶点。提供可能的药物靶点。

【技术实现步骤摘要】
一种Angelman综合症致病基因UBE3A突变位点的应用及其诊断试剂


[0001]本专利技术属于基因诊断
，具体涉及一种Angelman综合症致病基因UBE3A突变位点的应用及其诊断试剂。

技术介绍

[0002]Angelman综合征(angelman syndrome，AS)(MIM 105830)又称快乐木偶综合征，是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病，属于非进展性脑病。特征性表现为智力低下、快乐行为、严重语言障碍、共济失调、睡眠障碍及癫痫发作等。发病率约为1/20000
‑
1/12000。
[0003]Angelman综合征主要临床特征为：
[0004]1)典型表现(100％)：严重生长发育迟缓；语言障碍，无或仅能说少量词语接受非言语交往的能力较言语交往的能力高；活动或平衡障碍，通常步态不稳或四肢震颤；频繁大笑，明显的兴奋动作；易激惹，常伴有手扑翼样运动；多动，注意力仅能短暂集中。
[0005]2)常见表现(≥80％)：头围生长延迟，不对称通常导致小头畸形；癫痫发作，通常3岁前开始，伴有本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种Angelman综合征致病基因UBE3A突变位点UBE3A:NM_000462:exon7:c.469T>C:p.F157L或UBE3A:NM_000462.4:exon7:c.556dupG:p.E186Gfs*5在制备Angelman综合征诊断试剂或制备防治Angelman综合征的药物中的应用。2.一种用于Angelman综合征基因诊断的试剂，其特征在于，所述试剂是扩增UBE3A基因突变位点UBE3A:NM_000462:exon7:c.469T>C:p.F157L和exon7:c.556dupG:p.E186Gfs*5的引物，包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的UBE3A
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1F和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的UBE3A
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1R。3.根据权利要求2所述的试剂，其特征在于，所述试剂包括测序引物，所述测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示的UBE3A
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Seq1F和核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示的UBE3A
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Seq1R。4.根据权利要求2或3所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括PCR扩增试剂。5.权利要...

【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，刘鑫林，薛斌，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：