一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用制造技术

本发明专利技术提供了一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用，属于医学诊断技术领域。本发明专利技术首次发现了ASPM:NM_018136.5:exon15:c.3692delC:p.P1231Lfs*3和ASPM:NM_018136.5:exon18:c.6684_6685delAA:p.R2230Kfs*8位点复合杂合突变可以导致MCPH5型小头畸形(MIM 608716)。本发明专利技术检测所述基因突变位点的试剂用于MCPH5型小头畸形的遗传学诊断和优生优育指导，为MCPH5型小头畸形的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MCPH5型小头畸形的治疗提供新的理论依据，可以为治疗MCPH5型小头畸形提供可能的药物靶点。能的药物靶点。能的药物靶点。

【技术实现步骤摘要】
一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用


[0001]本专利技术属于医学诊断
，具体涉及一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用。

技术介绍

[0002]原发性小头畸形(congenital microcephaly)又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly，MCPH)，是一种神经系统发育障碍疾病，其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退化。
[0003]临床特征：大脑的发育包括胎儿阶段及出生后阶段，MCPH主要影响胎儿阶段大脑的发育，早在孕24周左右即可应用超声波技术、核磁共振扫描发现患儿头围测值及脑容量低于正常同龄胎儿。尽管相比于头颅MRI及CT等客观标准，头围测量难以准确地反映脑容量的大小，但由于其方法简单易行，出生后头围测量仍是诊断小头畸形最常用的方式之一。临床上常用小于正常同龄儿头围3个标准差作为诊断小头畸形的标准。使用头围测量值作为诊断小头畸形标本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基因ASPM复合杂合突变位点在制备MCPH5型小头畸形诊断试剂或制备防治MCPH5型小头畸形的药物中的应用，所述致病基因ASPM复合杂合突变位点为ASPM:NM_018136.5:exon15:c.3692delC:p.P1231Lfs*3和ASPM:NM_018136.5:exon18:c.6684_6685delAA:p.R2230Kfs*8。2.一种用于检测MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变位点的试剂，其特征在于，包括检测致病基因ASPM突变位点c.3692delC的引物和检测致病基因ASPM突变位点c.6684_6685delAA的引物；所述检测致病基因ASPM突变位点c.3692delC的引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的ASPM
‑
1F和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的ASPM
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1R；所述检测致病基因ASPM突变位点c.6684_6685delAA的引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示的ASPM
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2F和核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示的ASPM
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2R。3.根据权利要求2所述试剂，其特征在于，还包括测序引物；所述测序引物包括致病基因ASPM突变位点c.3692delC的测序引物和/或致病基因ASPM突变位点c.6684_6685delAA的测序引物；所述致病基因ASPM突变位点c.3692delC的测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:5所示的ASPM
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Seq1F和核苷酸序列如SEQ ID NO:6所示的ASPM
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Seq1R；所述致病基因ASPM突变位点c.6684_6685delAA的测序引物包括括核苷酸序列如SEQ ID NO:7所示的ASPM
‑
Seq2F和核苷酸序列如S...

【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，薛斌，李婵艺，伊宁，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：