下载一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用的技术资料

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本发明提供了一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用,属于医学诊断技术领域。本发明首次发现了ASPM:NM_018136.5:exon15:c.3692delC:p.P1231Lfs*3和ASPM:N...
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