下载一种Angelman综合症致病基因UBE3A突变位点的应用及其诊断试剂的技术资料

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本发明提供了一种Angelman综合症致病基因UBE3A突变位点的应用及其诊断试剂,属于基因诊断技术领域。本发明首次证实UBE3A基因突变位点:NM_000462:exon7:c.469T>C:p.F157L和UBE3A:NM...
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