一种UBE3A突变体蛋白、UBE3A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用制造技术

本发明专利技术属于医学诊断技术领域，具体涉及一种UBE3A突变体蛋白、UBE3A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用。本发明专利技术所述UBE3A突变体蛋白包括p.N82Tfs*5的突变。本发明专利技术所述UBE3A突变体蛋白与野生型UBE3A基因编码的蛋白相比，第82位氨基酸由天冬酰胺(N)突变为苏氨酸(T)，并造成移码突变，在此后5位氨基酸后终止，即含有p.N82Tfs*5的突变。本发明专利技术首次发现了UBE3A突变体蛋白可以导致天使综合征发病，通过检测受试者是否携带有上述突变体蛋白，能够用于天使综合征的遗传学诊断，以及产前诊断和优生优育，为天使综合征患者的治疗提供全新的理论依据。据。据。

【技术实现步骤摘要】
一种UBE3A突变体蛋白、UBE3A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用


[0001]本专利技术属于医学诊断
，具体涉及一种UBE3A突变体蛋白、UBE3A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用。

技术介绍

[0002]天使综合征(angelmansyndrome，AS)(MIM 105830)又称快乐木偶综合征，是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病，属于非进展性脑病。特征性表现为智力低下、快乐行为、严重语言障碍、共济失调、睡眠障碍及癫痫发作等，发病率约为1/20000
‑
1/12000。
[0003]天使综合征主要由基因缺陷引起，遗传学发病机制类型有：
[0004]Ⅰ型(缺失型)：母源15号染色体q11.2
‑
13区域约5
‑
7Mb缺失，约占68％。
[0005]Ⅱ型(UPD型)：q11.2
‑
13区域父源单亲二倍体(uniparental disomy，UPD)所致，即患者的两条15号染色体或15号染色体q11.2/>‑
13本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种UBE3A突变体蛋白，其特征在于，所述UBE3A突变体蛋白包括p.N82Tfs*5的突变。2.编码权利要求1所述的UBE3A突变体蛋白的UBE3A基因突变体，其特征在于，所述UBE3A基因突变体包括c.245delA。3.权利要求1所述UBE3A突变体蛋白或权利要求2所述的UBE3A基因突变体作为检测靶点在制备a1)～a5)中任意一种或多种试剂盒中的应用：a1)预防天使综合征试剂盒；a2)诊断天使综合征试剂盒；a3)孕前和/或产前遗传病筛查试剂盒；a4)孕前和/或产前遗传病诊断试剂盒；a5)辅助治疗天使综合征试剂盒。4.一种用于扩增权利要求2所述UBE3A基因突变体的引物，其特征在于，包括上游引物UBE3A
‑
F和下游引物UBE3A
‑
R；所述上游引物UBE3A
‑
F包括如b1)～b4)中的任意一种：b1)序列表中SEQ ID NO.1所述的单链DNA；b2)在b1)的5
’
端和/或3
’
端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA；b3)在b1)或b2)限定的单链DNA具有85％以上的同一性的单链DNA；b4)在严格条件下与b1)或b2)限定的单链DNA杂交的单链DNA；所述下游引物UBE3A
‑
R包括如c1)～c4)中的任意一种：c1)序列表中SEQ ID NO.2所述的单链DNA；c2)在c1)的5
’
端和/或3
’
端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA；c3)在c1)或c2)限定的单链DNA具有85％以上的同一性的单链DNA；c4)在严格条件下与c1)或c2)限定的单链DNA杂交的单链DNA。5.权利要求4所述引物在制备诊断天使综合征的试剂中的应用。6.一种诊断天...

【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，刘亚宁，伍亮，邓亚兰，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：