下载一种UBE3A突变体蛋白、UBE3A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用的技术资料

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本发明属于医学诊断技术领域,具体涉及一种UBE3A突变体蛋白、UBE3A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用。本发明所述UBE3A突变体蛋白包括p.N82Tfs*5的突变。本发明所述UBE3A突变体蛋白与野生型UBE3A基因编码的蛋白相比,...
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