肥厚型心肌病MYBPC3变异基因及其应用制造技术

本发明专利技术涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种肥厚型心肌病MYBPC3变异基因，与野生型MYBPC3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述MYBPC3变异基因第2568位的碱基缺失，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明专利技术还涉及上述肥厚型心肌病MYBPC3变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明专利技术提供的肥厚型心肌病MYBPC3变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。或者辅助临床判断具有重要意义。或者辅助临床判断具有重要意义。

【技术实现步骤摘要】
NO:4。
[0011]优选地，所述肥厚型心肌病试剂盒还包括PCR预混液、阴性对照试剂和阳性对照试剂。
[0012]本专利技术有益效果在于：本专利技术公开的MYBPC3变异基因可以作为临床辅助诊断肥厚型心肌病的生物标志物，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义；基于MYBPC3变异基因的试剂开发的试剂盒，能够将携带MYBPC3 c.2568delG杂合错义突变的患者和正常人群区分开，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生。
附图说明
[0013]图1为实施例1中携带MYBPC3 c.2568delG患者的Sanger测序图；
[0014]图2为实施例2中肥厚型心肌病先证者家系图。
具体实施方式
[0015]下面通过具体实施方式进一步详细说明，但并不因此而限制本专利技术。
[0016]下述实施例中的实验方法，如无特别说明，均为常规方法。下述实施例中所使用的材料、试剂等，如无特殊说明，均可通过商业途径获得。
[0017]试剂来源：PCR预混液：2
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Taq MasterMix本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.肥厚型心肌病MYBPC3变异基因，其特征在于，与野生型MYBPC3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述MYBPC3变异基因第2568位的碱基缺失，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。2.根据权利要求1所述的肥厚型心肌病MYBPC3变异基因，其特征在于，与野生型MYBPC3基因编码蛋白的氨基酸序列SEQ ID NO:6相比，所述MYBPC3变异基因编码蛋白...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘哲，梁庆渊，赵娜娜，赖开生，刘昕超，高璇，李方玉，曲晓欢，黄靖雯，侯青，惠汝太，
申请(专利权)人：百世诺北京医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：