一种导致BRPS的致病基因ASXL3突变的应用及检测试剂和应用制造技术

本发明专利技术提供了一种导致BRPS的致病基因ASXL3突变的应用及检测试剂和应用，属于基因诊断技术领域。本发明专利技术通过外显子组测序技术首次发现了ASXL3:NM_030632.3:exon12:c.3343C>T:p.Q1115*位点突变可以导致Bainbridge

【技术实现步骤摘要】
一种导致BRPS的致病基因ASXL3突变的应用及检测试剂和应用


[0001]本专利技术属于基因诊断
，具体涉及一种导致BRPS的致病基因ASXL3突变的应用及检测试剂和应用。

技术介绍

[0002]Bainbridge
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Ropers综合征(简称BRPS)(MIM 615485)是一种常染色体显性遗传性疾病，2013年Bainbridge等首次报道该疾病；临床表现主要为精神运动发育迟缓，严重智力障碍，语言能力差或缺乏，肌张力低下，进食困难，生长不良和面部畸形。
[0003]Bainbridge
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Ropers综合征患儿大部分患儿出生时体检正常。几乎所有患儿存在运动、语言及智力发育迟缓，而且程度严重。肌张力低下、喂养困难、特征性面容也是该病征性临床表现。部分患儿因拒食、喂养困难需管饲喂养，肌张力低下表现为全身软弱无力，自主动作少，部分患者可表现为流涎，康复治疗效果欠佳。颅面部特征主要包括：窄长型脸、拱形眉可呈轻微连眉、小且柱状突出的鼻翼，嘴角向下，面部表情呆滞等。手部尺侧偏斜也是Bainbridg本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基因ASXL3突变位点在制备Bainbridge
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Ropers综合征诊断试剂或制备防治Bainbridge
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Ropers综合征的药物中的应用，所述致病基因ASXL3突变位点为ASXL3:NM_030632.3:exon12:c.3343C>T:p.Q1115*。2.一种用于检测导致BRPS的致病基因ASXL3突变位点的试剂，其特征在于，包括检测ASXL3基因突变位点c.3343C>T的引物；所述引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的ASXL3
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F和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的ASXL3
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R。3.根据权利要求2所述试剂，其特征在于，所述试剂还包括测序引物；所述测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示的ASXL3
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SeqF和核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示的ASXL3
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SeqR。4.一种Bainbridge
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Ropers综合征诊断试剂盒，其特征在于，包括权利要求2或3所述试剂和PCR扩增试剂。5.根据权利要求4所述试剂盒，其特征在于，所述PCR扩增试剂包括dNTP、10
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PC...

【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，邓亚兰，吴伟娟，王维，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：