F8突变体蛋白、F8基因突变体、检测F8基因突变体的引物组合、试剂及应用制造技术

本发明专利技术属于医学诊断技术领域，具体涉及F8突变体蛋白、F8基因突变体、检测F8基因突变体的引物组合、试剂及应用。本发明专利技术首次发现导致血友病甲的F8突变体蛋白，所述F8突变体蛋白相比野生型F8蛋白第121位氨基酸为丝氨酸，通过检测是否存在F8突变体蛋白，能够检测血友病甲。本发明专利技术提供的F8突变体蛋白可以将血友病甲患者和正常人群区分开，是一种诊断血友病甲的生物标志物，有助于血友病甲基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。供新的技术支持。供新的技术支持。

【技术实现步骤摘要】
F8突变体蛋白、F8基因突变体、检测F8基因突变体的引物组合、试剂及应用


[0001]本专利技术属于医学诊断
，具体涉及F8突变体蛋白、F8基因突变体、检测F8基因突变体的引物组合、试剂及应用。

技术介绍

[0002]血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病甲/A(hemophilia A，HA)(MIM 306700)和血友病乙/B(hemophilia B，HB)(MIM 306900)两种。前者为凝血因子
Ⅷ
(F
Ⅷ
/F8)(MIM 300841)缺乏，后者为凝血因子
Ⅸ
(F
Ⅸ
/F9)(MIM 300746)缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。
[0003]血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病甲的发病率约为1/5000，血友病乙的发病率约为1/25000。所有血友病患者中，血友病甲占80％～85％，血友病乙占15％～20％。女性血友病患者极其罕见。HA和HB的临床表现相似。主要表现为关节、本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种导致血友病甲的F8突变体蛋白，其特征在于，所述F8突变体蛋白相比野生型F8蛋白第121位氨基酸为丝氨酸。2.编码权利要求1所述的F8突变体蛋白的F8突变基因，其特征在于，所述F8突变基因相比野生型F8基因第3号外显子的第361位碱基为A。3.一种F8基因突变体，其特征在于，所述F8基因突变体包括c.144
‑
26A>C和/或c.361G>A。4.一种检测权利要求3所述的F8基因突变体的引物组合，其特征在于，所述引物组合包括扩增引物1和/或扩增引物2；所述扩增引物1包括上游引物F8
‑
1F和下游引物F8
‑
1R；所述F8
‑
1F包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列；所述F8
‑
1R包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列；所述扩增引物2包括上游引物F8
‑
2F和下游引物F8
‑
2R；所述F8
‑
2F包括如SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列；所述F8
‑
2R包括如SEQ ID NO.4所示的核苷酸序列。5.根据权利要求4所述的引物组合，其特征在于，所述引物组合还包括测序引物1和/或测序引物2；所述测序引物1包括上游引物F8
‑
Seq1F和下游引物F8
‑
...

【专利技术属性】
技术研发人员：曾桥，伊宁，罗娇娇，刘鑫林，
申请(专利权)人：湖南家辉生物技术有限公司，
类型：发明
国别省市：