检测癌症中微卫星不稳定性的生物标志物组和方法技术

本发明专利技术总体涉及癌症领域，特别是涉及具有微卫星不稳定性(MSI)和/或错配修复(MMR

【技术实现步骤摘要】
检测癌症中微卫星不稳定性的生物标志物组和方法
本申请是CN201980016176.7的分案申请。


[0001]本专利技术一般地涉及癌症领域，特别是涉及具有微卫星不稳定性(MSI)和/或错配修复(MMR
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)缺陷的癌症。这类癌症的实例包括许多结肠直肠、胃和子宫内膜肿瘤。因此，本专利技术提供了用于分析MSI基因座的新诊断标志物组，以及使用所述组用于检测具有微卫星不稳定性(MSI)和/或错配修复(MMR
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)缺陷的癌症的方法和试剂盒。

技术介绍

[0002]在欧洲和美国，每年大约有440,000名患者被诊断患有结肠直肠癌(CRC)。最近的指南，例如NCCN Guidelines for Patients:Colon Cancer Version 1.2017和ESMO Clinical Practice Guidelines on familial risk
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colorectal cancer,建议在所有CRC患者进行关于DNA错配修复(MMR)缺陷和/或MSI状态的肿瘤测试。然而，由本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.用于分析癌症样品中的MSI状态的试剂盒，该试剂盒包含适于特异性杂交或扩增核酸区域的探针或引物，所述核酸区域包括映射至GRCh38/hg38人参考基因组的以下同聚物重复：包含11个连续腺嘌呤的同聚物重复，其定位在人DIDO1基因并起始于位置chr20:62,905,340；包含11个连续腺嘌呤的同聚物重复，其定位在人MRE11基因并起始于位置chr11:94,479,765；包含10个连续腺嘌呤的同聚物重复，其定位在人SULF2基因并起始于位置chr20:47,657,577；和包含8个连续腺嘌呤的同聚物重复，其定位在人ACVR2A基因并起始于位置chr2:147,926,117。2.根据权利要求1的试剂盒，其还包含适于特异性杂交或扩增核酸区域的探针或引物，所述核酸区域包括映射至GRCh38/hg38人参考基因组的以下同聚物重复的一个、两个或全部：包含9个连续胸腺嘧啶的同聚物重复，其定位在人SEC31A基因并起始于位置chr4:82,864,412；包含10个连续腺嘌呤的同聚物重复，其定位在人BTBD7基因并起始于位置chr14:93,241,685；包含10个连续腺嘌呤的同聚物重复，其定位在人RYR3基因并起始于位置chr15:33,865,341。3.根据权利要求1或2的试剂盒，其中所述引物包括至少一种选自SEQ ID NO:1
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14的引物或引物对。4.根据权利要求1至3中任一项的试剂盒，其中所述探针包括分子信标探针。5.根据权利要求4的试剂盒，其中所述分子信标探针包括与权利要求1或2的同聚物重复中的任一个的突变形式相同或互补的序列，其中所述突变形式在所述同聚物重复中的任一个中包括至少一个同核苷酸缺失。6.根据权利要求5的试剂盒，其中所述分子信标探针选自SEQ ID NO:15
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21。7.根据权利要求1至6中任一项的试剂盒，其中所述引物包括至少一种选自SEQ ID NO:1
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14的引物或引物对，并且其中所述探针包括至少一种选自SEQ ID NO:15
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21的分子信标探针。8.根据权利要求1至7中任一项...

【专利技术属性】
技术研发人员：B，
申请(专利权)人：拜奥卡蒂斯生物股份有限公司，
类型：发明
国别省市：