一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法技术

本发明专利技术公开了一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法；针对遗传早发主动脉夹层风险筛查，提出以下8个TGFBR1、TGFBR2、TGFB3、SMAD3、ACTA2、MYH11、MYLK、PRKG1与遗传早发主动脉夹层风险相关基因；通过上述8个突变基因设计panel，利用该panel，结合本发明专利技术提供的遗传早发主动脉夹层风险基因筛查方法，对遗传早发性主动脉夹层风险进行筛查检测，经验证，panel中重要位点的覆盖度大于99％，检测准确率达到98％以上，灵敏度大于95％。95％。

【技术实现步骤摘要】
一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法


[0001]本专利技术属于疾病基因筛查检测
，具体涉及一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel及筛查方法。

技术介绍

[0002]胸主动脉夹层/主动脉瘤是由于主动脉内膜撕裂或主动脉壁出血，导致的主动脉壁层的分离，主动脉血流经内膜破口形成假腔，与原血管腔形成夹层或主动脉血管根部一处或多处向外膨出的疾病。
[0003]主动脉夹层是心脑血管疾病中死亡率最高的动脉疾病。由于手术难度大，及时手术困难增加，伴随前期诊断的不足，使人急性期的存活率极低。同时，夹层导致脏器动脉血管主要分支灌注不良，发病过程常伴随脏器的并发症，存活病人的愈后生存状况也会受到影响。
[0004]由于主动脉夹层死亡风险极高，迅速的诊断和精准的治疗对疾病的控制和生命的保障至关重要。以无损影像学、分子诊断和遗传风险评估在疾病的预防和诊疗中发挥了重要作用，遗传风险评估源于基因的异常突变产生的结缔组织的病变，对已发现病情的患者家属通过基因排查及遗传风险评估能够提前预知自己的患病几率，和早发疾病的风险在生活中予以本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel，其特征在于，包括以下遗传早发主动脉夹层风险基因：TGFBR1、TGFBR2、TGFB3、SMAD3、ACTA2、MYH11、MYLK、PRKG1。2.根据权利要求1所述一种遗传早发主动脉夹层风险基因筛查panel的设计方法，其特征在于，包括以下步骤：S1：利用SureDesign二代测序软件捕获完成内置步骤，设计富含TGFBR1、TGFBR2、TGFB3、SMAD3、ACTA2、MYH11、MYLK、PRKG1目的基因的panel；S2：设计panel包含：探针分子对靶向DNA捕获，通过以上探针进行多重连接依赖性探针扩增所检测的片段，因突变位置较为集中，采用外显子作为以上基因的目标区域，测序深度为500X；S3：目的基因片段两端设计60bp探针序列，合并后去冗余，探针间的挪动大小为3bp；S...

【专利技术属性】
技术研发人员：孟平，李亚雄，张雅永，字云峰，杨俊，
申请(专利权)人：昆明市延安医院，
类型：发明
国别省市：