一种用于SMN1基因检测引物、试剂盒及其制备方法与应用技术

本发明专利技术涉及一种用于SMN1基因检测的引物对，并基于此，采用不对称PCR技术，制备得到了一种SMN1基因检测的试剂盒，从而实现通过探针熔解曲线法定性或定量检测SMN1基因的突变情况。其中，在针对SMN1基因突变的定量检测时，通过引入内部参考品进行扩增分析和数据校正，同时对扩增程序的优化调整，从而实现对样本中SMN1基因的拷贝数进行定量检测，并确保检测特异性高、保证定量准确。本发明专利技术还提出一种SMN1基因检测方法，样本DNA只需一步即可完成检测，检测快速，且可以精确定量SMN1基因exon7拷贝数，试剂成本低，其适用仪器在临床占有率高，非常适宜在临床中广泛应用。常适宜在临床中广泛应用。

【技术实现步骤摘要】
一种用于SMN1基因检测引物、试剂盒及其制备方法与应用


[0001]本专利技术涉及生物医药领域，特别是涉及一种用于SMN1基因检测引物、试剂盒及其制备方法与应用。

技术介绍

[0002]脊髓性肌萎缩症(SMA)，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。其中具体表现如下：
[0003]1型：也称Werdnig
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Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45％。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于SMN1基因检测的引物对，其特征在于，所述引物对中上游引物序列如SEQ ID NO.6所示，或为与SEQ ID NO.6所示至少有相似度为80％以上的序列；下游引物序列如SEQ ID NO.7所示，或为与SEQ ID NO.7所示至少有相似度为80％以上的序列。2.权利要求1所述引物对在脊髓性肌萎缩症检测中的应用。3.一种SMN1基因检测的试剂盒，其特征在于，包括权利要求1所述引物对，所述上游引物和下游引物在检测反应体系中的用量摩尔比为2～5。4.根据权利要求3所述试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括用于SMN1基因定量检测的探针，所述探针序列如SEQ ID NO.9所示。5.根据权利要求3～4任一项所述试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括用于内参质控的引物对和探针；进一步地，所述用于内参质控的引物对序列如SEQ ID NO.11～SEQ ID NO.12所示，所述探针序列如SEQ ID NO.10所示。6.根据权利要求3～5任一项所述试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括用于SMN1基因定性检测的探针，所述探针序列如SEQ ID NO.5所示...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘小芳，李丙亮，翟建新，
申请(专利权)人：上海科亦生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：