检测UGT1A1基因多态性的引物组及试剂盒与方法技术

本发明专利技术涉及生物检测分析技术领域，公开一种检测UGT1A1基因多态性的引物组及试剂盒与方法，其检测UGT1A1基因多态性的方法，包括：从待测样品中提取基因组DNA；使用检测UGT1A1基因多态性的试剂盒配制荧光定量PCR预混液；取配置好的荧光定量PCR预混液加入到GS反应管中，放入荧光定量PCR仪中进行荧光定量PCR反应，检测荧光信号并判定结果。本发明专利技术提供的基于荧光PCR仪的PAP‑qPCR法的试剂盒能够更精准的分析重复序列的重复数量、性能更优，且具有操作步骤少、便捷、易于标准化的优势，适合在临床实验室进行推广。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种ugt1a1基因多态性检测的引物组及试剂盒与方法，属于生物检测分析。

技术介绍

1、遗传性非结合性高胆红素血症，包括crigler-najjar综合征ⅰ型(cn-1)、crigler-najjar综合征ⅱ型(cn-2)和gilbert综合征(gs)，都是由胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1a1(udp-gt酶)基因突变所引起的。udp-gt酶的编码基因ugt1a1位于2q37.1，其dna包括13027个碱基，mrna由2361个碱基组成，蛋白质由533个氨基酸编码。在胆红素代谢中，非结合胆红素(ibil)经ugt1a1代谢为结合胆红素(dbil)，ugt1a1为该反应中主要的限速代谢酶。当ugt1a1基因突变导致酶活性降低或丧失时，非结合胆红素因无法转化为结合胆红素而在体内蓄积。

2、在正常人群中，大约有6～12％的人存在udp-gt酶缺乏，其生化指标为间接胆红素升高、alt等肝功能指标正常。患者表现为易疲劳、精神不振等，发病诱因包含感染(例如感冒或流感)、禁食或吃低热量饮食、脱水、剧烈运动、压力、女性月经等。ugt1a1基本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.检测UGT1A1基因多态性的引物组，其特征在于，包括：

2.根据权利要求1所述的检测UGT1A1基因多态性的引物组，其特征在于，所述引物U-6A-F1、U-6G-F1、U-P229-F1、U-P229Q-F1、U-Y486-F1、U-Y486D-F4、U-7R-R21、U-6R-R21、U-3279T-22F1、U-3279G-22F1、U-P364-R1、U-P364L-R102的5'端标记有荧光报告基团，3'端标记有荧光淬灭基团。

3.根据权利要求2所述的检测UGT1A1基因多态性的引物组，其特征在于，所述5'端标记有荧光报告基团包括FAM、Texas R...

【技术特征摘要】

1.检测ugt1a1基因多态性的引物组，其特征在于，包括：

2.根据权利要求1所述的检测ugt1a1基因多态性的引物组，其特征在于，所述引物u-6a-f1、u-6g-f1、u-p229-f1、u-p229q-f1、u-y486-f1、u-y486d-f4、u-7r-r21、u-6r-r21、u-3279t-22f1、u-3279g-22f1、u-p364-r1、u-p364l-r102的5'端标记有荧光报告基团，3'端标记有荧光淬灭基团。

3.根据权利要求2所述的检测ugt1a1基因多态性的引物组，其特征在于，所述5'端标记有荧光报告基团包括fam、texas red、rox、hex、vic、ned、cy5中的一种或多种，3'端标记有荧光淬灭基团包括bhq1、bhq2、bhq3中的一种或多种。

4.根据权利要求1所述的检测ugt1a1基因多态性的引物组，其特征在于，所述引物的3'端进行脱羟基修饰。

5.检测ugt1a1基因多态性的试剂盒，其特征在于，包括pcr反应液和g...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘小芳，谢晓健，李丙亮，
申请(专利权)人：上海科亦生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：