检测EPAS1基因突变的引物、试剂盒和方法技术

本发明专利技术公开了一种检测EPAS1基因变异的引物、试剂盒和方法，其包括扩增EPAS1基因全外显子的引物；采用Sanger测序技术。本发明专利技术可快速地将EPAS1基因全外显子的变异检测出来。利用本发明专利技术完成的检测结果准确，可以辅助诊断家族性红细胞增多症(ECYT4)，对疾病的诊疗有重要的参考意义。的参考意义。

【技术实现步骤摘要】
检测EPAS1基因突变的引物、试剂盒和方法


[0001]本专利技术属于分子检测领域，特别涉及一种检测EPAS1基因突变的试剂盒和检测方法。

技术介绍

[0002]家族性红细胞增多症(Familial Erythrocytosis)是一种少见的常染色体显性遗传性血液病，它可能是先天性的(例如遗传)或后天性的，可分为原发性和次发性。由于该症的红细胞膜蛋白缺陷而导致红细胞膜结构异常，使其血液中球形红细胞增多。这些细胞的主要功能是将氧气从肺部输送到全身的组织和器官。
[0003]家族性红细胞增多症的症状和体征包括头痛、头晕、流鼻血和呼吸急促。过量的红细胞还会增加出现异常血凝块的风险，这种血凝块会阻塞动脉和静脉的血液流动。如果这些血块限制血液流向重要器官和组织(特别是心脏、肺或大脑)，就会导致危及生命的并发症，如心脏病发作或中风。然而，许多家族性红细胞增多症患者只有轻微的体征和症状，或从来没有任何与他们多余的红细胞相关的问题。
[0004]EPAS1被称为缺氧诱导因子2α(HIF
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2α)，它属于氧代谢调节因子，参与了机本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.检测EPAS1基因变异的引物，其特征在于，包括扩增EPAS1基因全外显子的引物，其碱基序列为：EPAS1
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TGTAAAACGACGGCCAGTGCCCAGACGACCTCATAAACEPAS1
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AACAGCTATGACCATGGAACTTGTGAGGAGGTTCCCEPAS1
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TGTAAAACGACGGCCAGTATTGGTATCCCCCAGTCACAEPAS1
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TGTAAAACGACGGCCAGTCCATGAGATGGTTTAGACGGGEPAS1
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AACAGCTATGACCATGACTTCACTTTACATTGGCATAGC。2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，还包括检测EPAS1基因的测序引物，其碱基序列为：M13 F：TGTAAAACGACGGCCAGTM13 R：AACAGCTATGACCATG。3.检测EPAS1基因突变情况的方法，包括以下步骤：
(1)抽提血液中的基因组DNA；(2)用PCR扩增步骤1中提取的DNA；其中PCR扩增引物为：EPAS1
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1F：
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1R：
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TGTAAAACGACGGCCAGTGAAGGTGGCTCAGCTTACTCEPAS1
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AACAGCTATGACCATGGGGCATAAGTCTTGTCTGCCEPAS1
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TGTAAAACGACGGCCAGTAGGGAGTCTCTACGTTG...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘赵玲，王淑一，
申请(专利权)人：济南艾迪康医学检验中心有限公司，
类型：发明
国别省市：