与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其应用制造技术

本发明专利技术公开了“与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其检测试剂盒”属于分子诊断技术，所述基因突变片段是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435G>A杂合错义变异，所述突变是在人第11号染色体，物理位置为17415923的碱基由G突变为A，对应地是在SEQ ID NO.1所示核苷酸序列的第20个核苷酸G突变成了A。本发明专利技术提供的基因突变片段可以将特殊类型糖尿病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断特殊类型糖尿病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，准确诊断患者的糖尿病类型，指导患者的临床治疗和改善预后，为临床上的精准治疗提供依据；为人类攻克特殊类型糖尿病提供可能的药物治疗靶点。疗靶点。疗靶点。

【技术实现步骤摘要】
与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其应用


[0001]本专利技术涉及一种人体变异基因，具体涉及一种与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段及其应用。

技术介绍

[0002]糖尿病是一种最常见的内分泌代谢疾病，具有遗传易感性，在环境因素的触发下发病。中国糖尿病患病总人数约为1.16亿，大约每9人中有1人为糖尿病患者，超过82万人的死因与糖尿病相关。目前我国糖尿病总体防控效能较差，基层医疗机构糖尿病管理能力参差不齐，糖尿病知晓率、治疗率和血糖控制率分别为38.6％、35.6％和33.0％，“三率”现状亟待改变。值得注意的是，糖尿病不仅潜在患者人数众多，而且人均治疗费用高。根据调查，确诊患者的人均治疗费用为936美元，给家庭和社会都带来了沉重的经济负担。
[0003]糖尿病可被分为Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病(T2DM)、妊娠糖尿病、特殊类型糖尿病。参照WHO发布的糖尿病诊断和分类标准，特殊类型糖尿病是指除Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和妊娠糖尿病以外所有的病因引起的糖尿病。特殊类型糖尿病的发病机制相对明确，按照美国糖尿病学会(ADA)2014年修订的糖尿病诊本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.与特殊类型糖尿病相关的基因突变片段，其特征在于，是ABCC8基因发生突变所得，其与人野生型ABCC8基因同源比对，具有c.4435G>A杂合错义变异，所述突变是在人第11号染色体，物理位置为17415923的碱基由G突变为A，对应地是在SEQ ID NO.1所示核苷酸序列的第20个核苷酸G突变成了A。2.如权利要求1所述的基因突变片段，其特征在于：具有SEQ ID NO.2所示核苷酸序列。3.权利要求1或2所述的基因突变片段的用途，其特征在于：将所述基因突变片段作为靶分子片段研发特殊类型糖尿病检测试剂盒或治疗药物；或者将检测所述的基因突变片段的试剂用于制备检测特殊类型糖尿病的试剂盒。4.一种检测特殊类型糖尿病的试剂盒，其特征在于，包含用于检测权利要求1或2所述的基因突变片段的试剂。5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包含特异性引物；所述特异性引物如下：正向引物ABCC8
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F，其核苷酸序列为：5...

【专利技术属性】
技术研发人员：郭立新，潘琦，王晓霞，满富丽，刘砺，张丽娜，王伟好，邓明群，洛静旖，梁庆渊，赵娜娜，侯青，刘昕超，刘哲，
申请(专利权)人：百世诺北京医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：