用于预测和筛选青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒及应用制造技术

本发明专利技术提供了一种用于预测和筛选青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒，包括检测TTN基因突变和/或表达水平的试剂。通过检测TTN基因的突变情况，来对人群罹患AIS疾病情况进行预测及筛选，以提前进行相关预防，显著降低疾病对人体健康的损害，同时也有助于对已患病患者进行预后评估，为治疗及康复提供合理有效的指导作用；由于AIS疾病存在明显的家族遗传相关性，因而可利用TTN基因检测结果为受试者及其家庭提供优生优育指导和遗传质询，减少相关患儿的出生；除此以外，还可以为人类攻克AIS提供一个新的药物治疗靶点，从而为后续的药物研发、临床治疗等提供了一个新的方向。治疗等提供了一个新的方向。治疗等提供了一个新的方向。

【技术实现步骤摘要】
用于预测和筛选青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒及应用


[0001]本专利技术属于生物医药领域，涉及用于预测和筛选青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒及其应用。

技术介绍

[0002]青少年特发性脊柱侧凸（Adolescent Idiopathic Scoliosis，AIS）是指在青少年期间出现的脊柱的一个或多个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲而形成的一个带弧度的脊柱畸形，通常伴有脊柱的侧凸和矢状面上的前突或后突的增加或减少，在10
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18岁的青少年中其发病率约为1%
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3%，女孩较男孩更常见，是青少年最常见的脊柱畸形之一。
[0003]青少年特发性脊柱侧凸是特发性脊柱侧弯最常见的类型，占脊柱侧弯的0.47
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5.2%，占特发性脊柱侧弯90%。AIS的病因尚不明确,可能与家族基因遗传、褪黑素水平、血小板的结构和功能等因素相关。目前认为AIS的病因可能是多因素导致的。目前，流行病学表明AIS有家族聚集性。Andersen研究双胞胎特发性脊柱侧弯发病率发现：同卵双胞胎的一致率在73%
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【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于预测和/或筛选青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒，其特征在于，包括检测TTN基因突变和/或表达水平的试剂，所述TTN基因突变的位点选自以下位点中的一种或多种：c.G178T、c.T455C、c.G4322C、c.G22498T、c.G31864A、c.G36508A、c.C51482T、c.G76343A、c.C91276T、c.A98164T、c.G100579A、c.G102833T、c.C105782T、c.T107267C。2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂选自基因特异性引物、基因组测序试剂、基因表达产物的特异性抗体中的一种或多种。3.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述基因特异性引物选自下列引物对中的至少一对：（1）引物对1：正向引物序列如SEQ ID NO:1所示，反向引物序列如SEQ ID NO:2所示；（2）引物对2：正向引物序列如SEQ ID NO:3所示，反向引物序列如SEQ ID NO:4所示；（3）引物对3：正向引物序列如SEQ ID NO:5所示，反向引物序列如SEQ ID NO:6所示；（4）引物对4：正向引物序列如SEQ ID NO:7所示，反向引物序列如SEQ ID NO:8所示；（5）引物对5：正向引物序列如SEQ ID NO:9所示，反向引物序列如SEQ ID NO:10所示；（6）引物对6：正向引物序列如SEQ ID NO:11所示，反向引物序列如SEQ ID NO:12所示；（7）引物对7：正向引物序列如SEQ ID NO:13所示，反向引物序列如SEQ ID NO:14所示；（8）引物对8：正向引物序列如SEQ ID NO:15所示，反向引物序列如SEQ ID NO:16所示；（9）引物对9：正向引物序列如SEQ ID NO:17所示，反向引物序列如SEQ ID NO:18所示；（10）引物对10：正向引物序列如SEQ ID NO:19所示，反向引物序列如SEQ ID NO:20所示；（11）...

【专利技术属性】
技术研发人员：纪志盛，马彦明，高育京，张国威，林宏生，
申请(专利权)人：暨南大学，
类型：发明
国别省市：