突变的遗传性心律失常基因及其应用制造技术

本发明专利技术涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的遗传性心律失常基因，与野生型CASQ2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:116283425处，碱基A突变为碱基G；在基因组位置chr1:116283372处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明专利技术还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明专利技术提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。临床判断具有重要意义。临床判断具有重要意义。

【技术实现步骤摘要】
突变的遗传性心律失常基因及其应用


[0001]本专利技术涉及人类遗传学和内科心血管
，尤其涉及突变的遗传性心律失常基因及其应用。

技术介绍

[0002]儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种遗传性心律失常疾病，是心脏结构正常而对儿茶酚胺敏感的遗传性疾病。主要临床表现为：体力活动、压力或儿茶酚胺注射诱发的多形性室性心动过速，晕厥，猝死，窦房结功能障碍，房室结功能障碍，心房颤动，心房停搏，左室功能不全，左室扩张，癫痫。
[0003]目前已发现2个与CPVT有关的致病基因，分别为常染色体显性遗传，编码心脏兰尼碱受体2型的RYR2基因(称为CPVT1型)和常染色体隐性遗传，编码心脏肌贮钙蛋白的CASQ2基因(称为CPVT2型)。在已知2个CPVT致病基因中，约65％先证者存在RYR2突变，3
‑
5％先证者为CASQ2突变。65％诊断为CPVT患者基因筛查为阳性。
[0004]CPVT专家共识建议:CP本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.突变的遗传性心律失常基因，其特征在于，与野生型CASQ2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:116283425处，碱基A突变为碱基G；在基因组位置chr1:116283372 处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘哲，梁庆渊，赵娜娜，赖开生，刘昕超，高璇，李方玉，侯青，惠汝太，
申请(专利权)人：百世诺北京医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：