与肺动脉高压有关的突变基因及其应用制造技术

本发明专利技术涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与肺动脉高压有关的突变基因，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:203242240处，缺失碱基CCATGGACCAT；参考基因组版本是GRCh37。本发明专利技术还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明专利技术提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肺静脉闭塞1型的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。或者辅助临床判断具有重要意义。或者辅助临床判断具有重要意义。

【技术实现步骤摘要】
与肺动脉高压有关的突变基因及其应用


[0001]本专利技术涉及人类遗传学和内科心血管
，尤其涉及与肺动脉高压有关的突变基因及其应用。

技术介绍

[0002]肺静脉闭塞症(PVOD)是一种可引起肺动脉高压的临床病理综合征，其特点为肺小静脉进行性闭塞，肺血管阻力增加、右心功能衰竭。肺静脉闭塞是肺毛细血管系统受累所致，其病理以肺组织广泛的被纤维组织弥漫填塞为主要特征。发病年龄跨度较大(9天
‑
67岁)，多数在50岁以下，儿童中男女发病率相近，成年男性的发病率较高。肺静脉闭塞症除了主肺动脉增宽、右心增大等肺动脉高压的影像学特征外，还有其他主要特征如纵隔淋巴结肿大、小叶间隔增厚及小叶中心型磨玻璃影等。
[0003]肺静脉闭塞被认为是肺动脉高压的一个原因，遗传性肺动脉高压属于单基因常染色体显性遗传，目前已知9个致病基因：BMPR2、BMP9、ALK1、Endoglin、SMAD9、BMPR1B、TBX4、CAV1和KCNK3，可解释50～80％的遗传性肺动脉高压和20％～50％的散发型特发性肺动脉高压患者的病因。
[本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.与肺动脉高压有关的突变基因，其特征在于，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:203242240 处，缺失碱基CCATGGACCAT；参考基因组版本是GRCh37。2.根据权利要求1所述的与肺动脉...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘哲，梁庆渊，赵娜娜，赖开生，刘昕超，高璇，李方玉，侯青，惠汝太，
申请(专利权)人：百世诺北京医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：