用于检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的探针组、试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术公开了用于检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的探针组、试剂盒及其应用。本发明专利技术首先公开了探针组，由SED ID No.1

【技术实现步骤摘要】
No.1084所示的序列组成。
[0009]上述探针组中，各条探针独立包装或混合包装。
[0010]在本专利技术具体的实施方式中，所述探针组中的各条探针是针对上述遗传性胆红素代谢异常和/或肝内胆汁淤积症的10个易感基因的特定序列进行设计，各条探针单独合成并独立包装，在进行检测时混合后加入。
[0011]包含上述探针组的试剂盒也在本专利技术的保护范围之内。
[0012]在本专利技术试剂盒中还包括用于检测或辅助检测遗传性胆红素代谢异常和/或肝内胆汁淤积症相关基因变异的其他试剂，例如连接酶、聚合酶、磁珠、缓冲液等等。
[0013]本专利技术进一步提供了上述探针组或试剂盒在如下任一所述的应用：
[0014]1)在检测或辅助检测遗传性胆红素代谢异常和/或肝内胆汁淤积症相关基因变异中的应用；
[0015]2)在制备检测或在辅助检测遗传性胆红素代谢异常和/或肝内胆汁淤积症相关基因变异的产品中的应用；
[0016]3)在制备检测或辅助检测遗传性胆红素代谢异常和/或肝内胆汁淤积症的产品中的应用。
[0017]本专利技术进一步提供了一本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测或辅助检测遗传性胆红素代谢异常和/或肝内胆汁淤积症相关基因变异的探针组，其特征在于，所述探针组由SED ID No.1
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SED ID No.1084所示的序列组成。2.根据权利要求1所述的探针组，其特征在于，所述遗传性胆红素代谢异常和/或肝内胆汁淤积症相关基因变异为所述遗传性胆红素代谢异常和/或肝内胆汁淤积症相关基因的全部外显子及内含子剪切区的单核苷酸多态性和/或拷贝数变异。3.根据权利要求1所述的探针组，其特征在于，所述遗传性胆红素代谢异常相关基因为如下易感基因中至少一种：UGT1A1基因、ABCC2基因、SLCO1B1基因和SLCO1B3基因；所述肝内胆汁淤积症相关基因为如下易感基因中至少一种：ATP8B1基因、ABCB11基因、ABCB4基因、JAG1基因、SLC25A13基因和SERPINA1基因。4.根据权利要求1所述的探针组，其特征在于，所述遗传性胆红素代谢异常为如下疾病中至少一种：Gilbert综合症、Crigler
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Najjar综合征、Dubin
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Johnson综合征和Rotor综合征；所述肝内胆汁淤积症为如下疾病中至少一种：良性复发型肝内胆汁淤积症、进行性家族性肝内胆汁淤积症1型、进行性家族性肝内胆汁淤积症2型、进行性家族性肝内胆汁淤积症3型、Alagille综合...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄坚，宋燚，贾思雨，李振坤，
申请(专利权)人：首都医科大学附属北京友谊医院，
类型：发明
国别省市：