检测FBN1基因突变位点c.G3901T的试剂在制备诊断马凡综合征试剂盒中的应用制造技术

本发明专利技术涉及检测FBN1基因突变位点c.G3901T的试剂在制备诊断马凡综合征的试剂盒中的应用，属于诊断试剂技术领域。本发明专利技术通过进行基因检测可及时对患者作出明确诊断，改变马凡综合征患者治疗策略，并有助于确定可能受累的家庭成员，改变患者的随访频率。本发明专利技术受基金项目：国家自然科学基金项目(81974042)；临床与转化医学研究基金项目(2019

【技术实现步骤摘要】
检测FBN1基因突变位点c.G3901T的试剂在制备诊断马凡综合征试剂盒中的应用


[0001]本专利技术涉及诊断试剂
，具体涉及检测FBN1基因突变位点 c.G3901T的试剂在制备诊断马凡综合征的试剂盒中的应用。

技术介绍

[0002]马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)是一种遗传性结缔组织病，最常见的遗传方式为常染色体显性遗传。MFS的临床表现轻重不一，部分患者仅表现出MFS的单一特征，而部分病情较重的患者在新生儿期即出现累及多个器官系统的严重且快速进展的病变。
[0003]马凡综合征的累及范围包括眼部、心血管、肌肉骨骼、肺部、皮肤和中枢神经系统。主动脉根部疾病是MFS患者出现并发症和死亡的主要原因。它会引起动脉瘤样扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉夹层，严重者可出现主动脉瘤破裂，造成患者死亡。在心脏结构病变方面，MFS患者常伴有二尖瓣脱垂，如未及时处理则可导致心力衰竭的发生。MFS个体还存在过度的长骨线性生长和关节松弛，且50％～80％的MFS患者存在晶状体异位。
[0004]目前已知的与MFS发病相关的本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.检测FBN1基因突变位点c.G3901T的试剂在制备诊断马凡综合征的试剂盒中的应用。2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述突变位点在FBN1基因第32外显子上。3.一种诊断马凡综合征的引物，其特征在于，所述引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1～2所示。4.一种诊断马凡综合征的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘亚欣，曲艺，张迪，胡余潇，杨春雪，王嘉怡，董雪琪，周宪梁，谭慧琼，
申请(专利权)人：中国医学科学院阜外医院，
类型：发明
国别省市：