本发明专利技术属于动物基因育种基因芯片构建技术领域，公开了一种基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建及应用。该芯片是基于构建动物基因组功能突变位点的基因数据信息数据库、比对质控数据、获得基因组遗传变异数据和基因组调控元件数据、遗传变异数据的滤除、构建遗传变异所有特征权重数据完成整体数据分析及处理后，构建出一套具有完整功能位点基因芯片。为动物遗传育种理论研究、性状高效改良和新品种培育提供技术支撑，具有重要理论和应用价值。公开了猪基因组基因芯片全部52,321个功能位点信息，为猪遗传育种理论研究、性状改良和新品种培育提供价值。本发明专利技术也适用于马、牛、羊、鸡、鱼等，家畜、家禽、水产类动物。水产类动物。水产类动物。
【技术实现步骤摘要】
一种基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建及其应用
[0001]本专利技术属于动物基因育种基因芯片构建
，具体涉及一种基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建及应用。
技术介绍
[0002]当前，用于动物基因组育种商业化的基因芯片类产品大部分多是没有功能的分子标记，不属于真正意义上的功能突变位点。现有市场上的芯片类产品，其分子标记的效应依赖于连锁的功能突变的效应，然而不同群体或同一群体不同世代，连锁程度都会发生变化，这就会无形中增加了分子标记效应评估的难度、降低了评估的准确性，并且也降低了基因组育种值评估的准确性和育种效率。
[0003]同时，不同群体间由于连锁程度不同，导致了能够应用于商业化的基因芯片在不同群体间的通用性较差，现有的基因芯片并不能很好地发挥出基因组育种的优势。
[0004]基于大规模多组学高通量测序数据，开发以功能突变位点为主的功能位点基因芯片，能够有效弥补现有商业基因芯片的不足，对提高基因组育种效率、加快动物改良速度具有重要意义。
技术实现思路
[0005]为了解决现有技术存在的上述问题，本专利技术目的在于提供一种基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建及应用。
[0006]本专利技术所采用的技术方案为：一种基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建，所述构建包括如下步骤：
[0007]S1构建动物基因组功能突变位点的基因数据信息数据库：采集样本物种的参考基因组序列、基因组注释数据、基因组重测序数据、表观基因组学数据、生产性状关联基因组区域数据、生产性状关联基因组位点数据和基因组保守区域数据；
[0008]S2比对质控数据：对上述动物基因组功能突变位点的基因数据信息数据库进行高通量测序，之后将上述所有高通量测序数据进行数据质控，之后将合格质控测序数据与参考基因组序列进行比对，序列比对完成后进行二次数据质控，去除冗余数据，完成质控比对；
[0009]S3获得基因组遗传变异数据和基因组调控元件数据：利用GATK和人类ENCODE数据标准流程处理上述完成质控比对后的数据，获得基因组遗传变异数据和基因组调控元件数据；
[0010]S4遗传变异数据的滤除：以Genome STRiP和Mdust工具处理样本物种的参考基因组序列，获得基因组低比对效率和低复杂区域，剔除位于上述两个区域内的基因组遗传变异，按预设顺序滤除变异数据；
[0011]S5构建遗传变异所有特征权重数据：将上述步骤S1和S3中获得的所有数据作为基因组遗传变异的特征，计算每个遗传变异的上述特征权重之和，作为该遗传变异的特征分
数；
[0012]S6基因芯片构成：根据芯片库容量，参考基因组大小，设定滑动窗口，计算滑动窗口的连锁块，计算连锁块的分数，结合连锁块分数和遗传变异特征分数，筛选获得多态性基因位点。
[0013]作为优选地，所述步骤S1中，样本物种的生产性状关联基因组区域数据包括自然选择的基因组区域数据和人工选择的基因组区域数据。
[0014]作为优选地，所述步骤S1中，样本物种的生产性状基因组位点数据包括等位基因差异表达位点数据和全基因组关联分析报道与生产性状显著关联的位点数据。
[0015]作为优选地，所述步骤S2中，合格质控测序数据为测序序列不包含测序接头、连续4个测序碱基的测序质量平均得分不低于15、长度不低于40个碱基数据。
[0016]作为优选地，所述步骤S2中，合格质控测序数据与参考基因组序列进行比对时，选用短序列比对工具进行，所述短序列比对工具包括BWA和Bowtie2。
[0017]作为优选地，所述步骤S2中，所述冗余数据包括比对质量得分不高于20的测序数据和建库测序时PCR引入的重复数据。
[0018]作为优选地，所述步骤S4中，预设顺序包括遗传变异质量、覆盖度、最小等位基因频率和完整度，依次进行变异数据的滤除。
[0019]作为优选地，所述步骤S5中，计算每个遗传变异的上述特征权重之和的计算公式为f＝∑
n＝0 w
k
，
[0020]其中n代表特征数目，n＝18；w代表特征权重；
[0021]所述遗传变异的特征具体包括染色质开放区、无核小体区、footprint、Motif、增强子、启动子、终止密码子/移码突变、非同义突变、同义突变、120个哺乳动物基因组保守区域、等位基因表达不平衡位点、自然/人工选择基因组区域、GWAS候选位点、与GWAS候选位点连锁(R2)＞0.8的位点、最小等位基因频率第一四分位数区间、第二四分位数区间、第三四分位数区间和第四四分位数区间。
[0022]作为优选地，所述步骤S6中，计算滑动窗口的连锁块时利用Haploview工具进行计算，所述计算连锁块时连锁不平衡参数R2≥0.8。
[0023]一种基于动物基因组功能突变位点基因芯片的应用，采用如上述权利要求1
‑
9任一所述的基因芯片的构建在筛选猪基因组的功能突变位点中的应用；
[0024]所述猪基因功能突变位点包括52,321个(Pig 52K)。
[0025]本专利技术的有益效果为：
[0026]本专利技术提供了一种基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建及应用。该基因芯片是基于构建动物基因组功能突变位点的基因数据信息数据库、比对质控数据、获得基因组遗传变异数据和基因组调控元件数据、遗传变异数据的滤除、构建遗传变异所有特征权重数据完成整体数据的分析及处理后，构建出了一套具有完整功能位点的基因芯片。
[0027]该基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建，不仅为动物遗传育种理论研究、动物性状高效改良和动物新品种培育提供了重要技术支撑，具有重要理论和应用价值。同时，公开了用于猪基因组育种的功能位点基因芯片的全部52,321个功能SNP位点位置信息，用于猪遗传育种理论研究、性状改良和新品种培育。
[0028]该基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建方法，不仅适用于猪功能位点基
因芯片设计，也适用于马、牛、羊、鸡、鱼等家畜、家禽、水产类动物等各种动物基因组的功能位点基因芯片构建，为其他动物遗传研究、性状改良和新品种培育提供芯片设计技术。
附图说明
[0029]图1为上述专利技术提供的基因组功能位点优化技术流程的一种具体实施方式示意图；
[0030]图2为上述专利技术挑选的功能位点在猪参考基因组上的分布密度示意图(以1Mb的滑动窗口，统计窗口包含的功能SNP个数)；
[0031]图3为上述专利技术挑选的功能位点在欧洲家猪群体中最小等位基因频率分布柱形图；
[0032]图4为上述专利技术挑选的功能位点在欧亚大陆广泛分布的家猪群体中最小等位基因频率分布柱形图；
[0033]图5为上述专利技术挑选的功能位点与不同类型功能元件交集分析示意图。
具体实施方式
[0034]下面结合具体实施例对本专利技术做进一步阐释。本领域技术人员将会理解，下列所描述的实施例是本专利技术一部分实施例，而不是全部的实施例本文档来自技高网...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.一种基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建，其特征在于，所述构建包括如下步骤：S1构建动物基因组功能突变位点的基因数据信息数据库：采集样本物种的参考基因组序列、基因组注释数据、基因组重测序数据、表观基因组学数据、生产性状关联基因组区域数据、生产性状关联基因组位点数据和基因组保守区域数据；S2比对质控数据：对上述动物基因组功能突变位点的基因数据信息数据库进行高通量测序，之后将上述所有高通量测序数据进行数据质控，之后将合格质控测序数据与参考基因组序列进行比对，序列比对完成后进行二次数据质控，去除冗余数据，完成质控比对；S3获得基因组遗传变异数据和基因组调控元件数据：利用GATK和人类ENCODE数据标准流程处理上述完成质控比对后的数据，获得基因组遗传变异数据和基因组调控元件数据；S4遗传变异数据的滤除：以Genome STRiP和Mdust工具处理样本物种的参考基因组序列，获得基因组低比对效率和低复杂区域，剔除位于上述两个区域内的基因组遗传变异，按预设顺序滤除变异数据；S5构建遗传变异所有特征权重数据：将上述步骤S1和S3中获得的所有数据作为基因组遗传变异的特征，计算每个遗传变异的上述特征权重之和，作为该遗传变异的特征分数；S6基因芯片构成：根据芯片库容量，参考基因组大小，设定滑动窗口，计算滑动窗口的连锁块，计算连锁块的分数，结合连锁块分数和遗传变异特征分数，筛选获得多态性基因位点。2.根据权利要求1所述的一种基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建，其特征在于，所述步骤S1中，样本物种的生产性状关联基因组区域数据包括自然选择的基因组区域数据和人工选择的基因组区域数据。3.根据权利要求1所述的一种基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建，其特征在于，所述步骤S1中，样本物种的生产性状基因组位点数据包括等位基因差异表达位点数据和全基因组关联分析报道与生产性状显著关联的位点数据。4.根据权利要求1所述的一种基于动物基因组功能突变位点基因芯片的构建，其特征在于，所述步骤S2中，合格质控测...
【专利技术属性】
技术研发人员：赵书红，杨翔，李新云，郑竹清，付亮亮，刘小磊，
申请(专利权)人：华中农业大学，
类型：发明
国别省市：
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