【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于生物
,具体地说,本专利技术描述了一种新的多肽——Krev-1/rapla结合蛋白KRIT134.87,以及编码此多肽的多核苷酸序列。本专利技术还涉及此多核苷酸和多肽的制备方法和应用。bral cavernous malformations,CCM)是先天的大脑血管畸形,能够引起明显的神经系统异常,包括难以控制的抽搐和直肠、肛门神经失控。常染色体显性的CCM位于染色体7q21-q22上,称为CCM1。KRIT1基因编码krev-1/rapla结合蛋白,与大脑的海绵状畸形密切相关(Labauge,P.,Laberge,S.et al.,1998)。KRIT1基因的开放阅读框(ORF)分布有12个外显子,分子量超过37.7Kb。在墨西哥-美洲家系中,存在一种突变KRIT1的外显子6上出现一个单碱基转换区(742 C-T),单个碱基的转换使得原来的Gln改变为提前出现的终止密码子。这种突变只存在于患病个体中或者是非患病但包含了致病基因单倍体的家族成员中,即为无症状的突变携带者。KRIT1编码Krev-1/rapla蛋白,这种蛋白很早就已经分离得 ...
【技术保护点】
一种分离的多肽-Krev-1/rapla结合蛋白KRIT134.87,其特征在于它包含有:SEQ ID NO:2所示的氨基酸序列的多肽、或其多肽的活性片段、类似物或衍生物。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员:毛裕民,谢毅,
申请(专利权)人:上海博德基因开发有限公司,
类型:发明
国别省市:31[中国|上海]
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