一种CAII的突变体及其应用制造技术

技术编号:24989220 阅读:18 留言:0更新日期:2020-07-24 17:52
本发明专利技术公开了一种CAII的突变体及其应用,本发明专利技术通过对CAII缺陷综合征的患者进行外显子测序,发现在368位的核苷酸处存在一个突变,该突变的发现为CAII缺陷综合征的诊断以及CAII相关的疾病的诊断和药物的开发提供了新手段。

【技术实现步骤摘要】
一种CAII的突变体及其应用
本专利技术涉及生物医药领域,具体涉及一种CAII的突变体及其应用。
技术介绍
碳酸酐酶(CA)是一类催化二氧化碳和水生成碳酸氢根和氢离子的可逆反应的锌酶。它广泛存在于动植物及微生物体中且在生物加工过程中起重要作用。由于碳酸酐酶的特性,它正被广泛应用于诸如生物检测、天然活性物质的筛选、生物传感器、CO2捕集和生理诊断等领域。碳酸酐酶在各器官中有不同的功能:位于肺部红细胞内的HCO3-与H+结合生成H2CO3,碳酸酐酶I、碳酸酐酶II加快H2CO3分解成CO2和H2O的速率,CO2通过扩散的方式进入血浆,为了补充消耗的HCO3-,血浆中的HCO3-进入红细胞。大量的CA存在于胃的壁细胞,它们可以介导合成和分解盐酸。近来研究发现,乳头肌收缩机械力下降与酶抑制剂密切相关,严重的话还会使得细胞内发生酸中毒。对碳酸酐酶结构和功能的深入理解使得研究者发现了其除催化CO2的可逆水合反应的,其他功能:参与酯的水解反应、催化乙醛与其他醛的水合等。CAII缺陷综合征是因为CAII基因发生突变,导致编码的CAII活性降低或者编码不本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种突变的CAII蛋白,其特征在于,其氨基酸序列如SEQ ID NO.1所示,具有p.W123X突变。/n

【技术特征摘要】
1.一种突变的CAII蛋白,其特征在于,其氨基酸序列如SEQIDNO.1所示,具有p.W123X突变。


2.一种编码权利要求1所述突变的CAII蛋白的核苷酸,其特征在于,所述核苷酸序列如SEQIDNO.2所示,具有c.G368A突变。


3.一种重组载体,其特征在于,包含权利要求2所述的核苷酸。


4.一种重组细胞或微生物,其特征在于,其导入权利要求2所述的核苷酸或权利要求3所述的重组载体。


5.用于检测CAII基因突变的引物或探针,其特征在于,所述突变为c.G368A突变。


6.用于检测CAII蛋白突变的试剂,其特征在于,所述突变为p.W123X突变。


7.一种用于检测CAII基因或蛋白突变的产品,其特征在于,所述产品包括权利要求5所述的引物或探针,或权利要求6所述的试剂。


8.根据权利要求7所述的产品,...

【专利技术属性】
技术研发人员:杨艳
申请(专利权)人:四川省人民医院
类型:发明
国别省市:四川;51

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