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本发明公开了一种CAII的突变体及其应用，本发明通过对CAII缺陷综合征的患者进行外显子测序，发现在368位的核苷酸处存在一个突变，该突变的发现为CAII缺陷综合征的诊断以及CAII相关的疾病的诊断和药物的开发提供了新手段。...
该专利属于四川省人民医院所有，仅供学习研究参考，未经过四川省人民医院授权不得商用。

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