【技术实现步骤摘要】
一种编码人NADH脱氢酶亚单位1蛋白的核酸及其应用
本专利技术涉及基因工程
,尤其涉及一种编码人NADH脱氢酶亚单位1蛋白(ND1)的核酸及其应用。
技术介绍
Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)是一种主要累及黄斑乳头束纤维,导致视神经退行性变的线粒体遗传性疾病。本病好发于青中年男性,临床表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺损及色觉障碍。LHON是由线粒体位点突变引起的,国内外学者已确认有20多个线粒体突变位点导致LHON的发生,目前国内由于基因突变导致的LHON患者中95%以上与线粒体的三个原发位点相关,包括:11778位点突变(人NADH脱氢酶亚单位4,即ND4),占90%左右;14484位点突变(人NADH脱氢酶亚单位6,即ND6),占4-5%左右;3460位点突变(人NADH脱氢酶亚单位1,即ND1),占1%左右。其中3460位点作为高发位点之一,其预后很差,很多患者双眼视力在0.1以下。在3460位点的 ...
【技术保护点】
1.一种编码人NADH脱氢酶亚单位1蛋白的核酸,其特征在于,所述核酸的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示。/n
【技术特征摘要】
1.一种编码人NADH脱氢酶亚单位1蛋白的核酸,其特征在于,所述核酸的核苷酸序列如SEQIDNO:1所示。
2.一种融合核酸,其特征在于,所述融合核酸包含如权利要求1所述的编码人NADH脱氢酶亚单位1蛋白的核酸;较佳地,所述融合核酸在编码人NADH脱氢酶亚单位1蛋白的核酸上连接了线粒体靶向序列和/或UTR序列。
3.如权利要求2所述的融合核酸,其特征在于,当所述的编码人NADH脱氢酶亚单位1蛋白的核酸连接了线粒体靶向序列时,所述线粒体靶向序列为如SEQIDNO:2所示的COX10序列,或如SEQIDNO:3所示的OPA1序列;当所述的编码人NADH脱氢酶亚单位1蛋白的核酸连接了UTR序列时,所述UTR序列如SEQIDNO:4所示。
4.如权利要求3所述的融合核酸,其特征在于,在所述融合核酸中,所述COX10序列、所述编码人NADH脱氢酶亚单位1蛋白的核酸序列、所述UTR序列由5’端至3’端依次排列;较佳地,所述融合核酸的序列如SEQIDNO:5所示。
5.一种重组表达载体,其特征在于,所述重组表达载体中...
【专利技术属性】
技术研发人员:李斌,
申请(专利权)人:武汉纽福斯生物科技有限公司,
类型:发明
国别省市:湖北;42
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