【技术实现步骤摘要】
一种针对叶酸代谢基因进行基因分型的试剂盒
本专利技术涉及分子生物学
,属于体外诊断试剂领域中SNP多态性检测方法,具体涉及一种针对叶酸代谢基因进行基因分型的试剂盒。
技术介绍
中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。据中国疾病预防控制中心统计资料显示,每年有80万-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中,除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%-40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终身残疾,这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。出生缺陷的发生原因十分复杂,有些还不为人类所认识,但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。我国是全球神经管畸形高发国家,最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿,近年来大量研究已经证实,叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍)。叶酸属B族维生素,是合成核酸所必 ...
【技术保护点】
1.一组用于检测叶酸代谢基因分型的核酸序列,其特征在于:包括:包含MTHFR 677位点多态性的序列SEQ ID NO.1,包含MTHFR 1298位点多态性的序列SEQ ID NO.2,包含MTRR 66位点多态性的序列SEQ ID NO.3。
【技术特征摘要】
1.一组用于检测叶酸代谢基因分型的核酸序列,其特征在于:包括:包含MTHFR677位点多态性的序列SEQIDNO.1,包含MTHFR1298位点多态性的序列SEQIDNO.2,包含MTRR66位点多态性的序列SEQIDNO.3。2.一种针对叶酸代谢基因进行基因分型的引物组合,其特征在于:所述引物组合包括:检测MTHFR677位点、MTHFR1298位点以及MTRR66位点的核酸序列SEQIDNO.4~SEQIDNO.12。3.一种针对叶酸代谢基因进行基因分型的探针,其特征在于:所述探针包括针对MTHFR677位点、MTHFR1298位点以及MTRR66位点的序列SEQIDNO.13~SEQIDNO.15,所述序列SEQIDNO.13~SEQIDNO.15的5’端标记有荧光基团,3’端标记有淬灭基团。4.一种针对叶酸代谢基因进行基因分型的酶混合液,其特征在于:包括RNaseH2和热启动TaqDNA聚合酶,所述RNaseH2酶与TaqDNA聚合酶浓度比为1:50~1:500。5.一种针对叶酸代谢基因进行基因分型的试剂盒,其特征在于:包括权利要求1所述核酸序列SEQIDNO.1~SEQIDNO.3,权利要求2所述核酸序列SEQIDNO.4~SEQIDNO.12,权利要求3所述探针SEQIDNO.13~SEQIDNO.15,权利要求4所述酶混合液,PCR缓冲液、dNTPs。6.如权利要求5所述的针对叶酸代谢基因进行基因分型的试剂盒,其特征在于:包括如下试剂:(1)PCR反应预混液1:主要成分包括:PCR缓冲液、4×dNTPs、SEQIDNO.13~SEQIDNO.15所示探针序列及人源性内标探针、由SEQIDNO.4、SEQIDNO.5、SEQIDNO.7、SEQIDNO.8、SEQIDNO.10以及SE...
【专利技术属性】
技术研发人员:徐志勇,秦伟,
申请(专利权)人:武汉千麦医学检验所有限公司,
类型:发明
国别省市:湖北,42
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