用于检测高通量测序中样本污染的SNP位点的筛选方法及检测样本污染的方法技术

本发明专利技术公开了一种用于检测高通量测序中样本污染的SNP位点的筛选方法及检测样本污染的方法。其中，该筛选方法包括以下步骤：S1，分别选取N组群体基因组中的SNP位点，SNP位点出现频率为40％～60％；S2，选取N组群体基因组中共有的SNP位点得到第一组共有SNP位点；S3，从第一组共有SNP位点中筛选目标区域所覆盖的共有SNP位点组成第二组共有SNP位点；S4，对第二组共有SNP位点设计探针并与参考基因组进行序列比对，得到第三组SNP位点，第三组SNP位点即为用于检测高通量测序中样本污染的SNP位点。本发明专利技术能够在不设置阳性参考品和阴性参考品的情况下准确地进行样本污染识别。

【技术实现步骤摘要】
用于检测高通量测序中样本污染的SNP位点的筛选方法及检测样本污染的方法
本专利技术涉及生物
，具体而言，涉及一种用于检测高通量测序中样本污染的SNP(SingleNucleotidePolymorphisms，SNP)位点的筛选方法及检测样本污染的方法。
技术介绍
在高通量测序检测时，常常会由于人工操作的疏漏导致样本污染，得到不正确的检测结果。因此，准确并且及时地识别样本污染非常重要。根据二代测序通用技术指导原则，会在每个批次设计阳性参考品和阴性参考品，这也是目前常用的样本污染判定方法。然而在真实的临床实践中，往往由于成本优先的考量，忽略了参考品的购买与设置，产生污染不能够准确识别的风险。
技术实现思路
本专利技术旨在提供一种用于检测高通量测序中样本污染的SNP位点的筛选方法及检测样本污染的方法，以解决现有技术中不添加参考品产生样本污染不能够准确识别的技术问题。为了实现上述目的，根据本专利技术的一个方面，提供了一种用于检测高通量测序中样本污染的SNP位点的筛选方法。该筛选方法包括以下步骤：S1，分别选取N组群体基因组中的SNP位点，SNP位点的在N组群体基因组中的出现频率为40％～本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于检测高通量测序中样本污染的SNP位点的筛选方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，分别选取N组群体基因组中的SNP位点，所述SNP位点的在所述N组群体基因组中的出现频率为40％～60％，其中，N≥2；S2，选取所述N组群体基因组中共有的SNP位点得到第一组共有SNP位点；S3，从所述第一组共有SNP位点中筛选目标区域所覆盖的共有SNP位点组成第二组共有SNP位点；S4，对所述第二组共有SNP位点设计探针并与参考基因组进行序列比对，去除比对结果中能够匹配上的结果超过1的位点，得到第三组SNP位点，所述第三组SNP位点即为用于检测高通量测序中样本污染的SNP位点。

【技术特征摘要】
1.一种用于检测高通量测序中样本污染的SNP位点的筛选方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，分别选取N组群体基因组中的SNP位点，所述SNP位点的在所述N组群体基因组中的出现频率为40％～60％，其中，N≥2；S2，选取所述N组群体基因组中共有的SNP位点得到第一组共有SNP位点；S3，从所述第一组共有SNP位点中筛选目标区域所覆盖的共有SNP位点组成第二组共有SNP位点；S4，对所述第二组共有SNP位点设计探针并与参考基因组进行序列比对，去除比对结果中能够匹配上的结果超过1的位点，得到第三组SNP位点，所述第三组SNP位点即为用于检测高通量测序中样本污染的SNP位点。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述S4进一步包括：对所述第三组SNP位点按照染色体绝对位置排序，以预定步长进行抽取，得到第四组SNP位点即为用于检测高通量测序中样本污染的SNP位点。3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述预定步长为2。4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述N组群体基因组中N为2，包括1000GenomeProject项目中的SNP位点和HapMap项目中的SNP位点，所述参考基因组为Hg19人类参考基因组。5.一种检测高通量测序中样本污染的方法，其特征在于，包括以下步骤：1)对待测样本进行高通量测序并得到测序信...

【专利技术属性】
技术研发人员：李雷，刘睿，赵琳，胡杨枝荣，成岗，蒋智，
申请(专利权)人：天津诺禾致源生物信息科技有限公司，
类型：发明
国别省市：天津,12