一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台制造技术

本发明专利技术公开了一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台，该平台整合了检测数据输入、肥厚型心肌病基因变异数据生物信息分析、致病基因搜索引擎、本地数据库和云端数据库存储、肥厚型心肌病预后评估人工智能分析系统、智能输出系统。本发明专利技术能高度自动化地对基因变异位点进行筛选和分类，设置相关参数即可完成个性化的预后风险分析，对并分析结果使用可视化展示，使分析结果更直观；采用云端数据库和本地数据库相结合，便于实时更新，保证注释结果的可靠性。本发明专利技术在确保分析结果权威可靠的基础上，极大缩短了基因检测报告分析周期，节约了时间、人工成本。

An automated risk assessment platform for hypertrophic cardiomyopathy

The invention discloses an automatic hypertrophic cardiomyopathy prognostic risk analysis platform, which integrates detection data input, bioinformatics analysis of hypertrophic cardiomyopathy genetic variation data, pathogenic gene search engine, local database and cloud database storage, and prognosis assessment of hypertrophic cardiomyopathy by artificial intelligence analysis system Intelligent output system. The invention can highly automate the screening and classification of genetic heterotopic points, set the relevant parameters to complete the personalized prognostic risk analysis, and use visual display to make the analysis results more intuitive, and combine the cloud database with the local database to facilitate real-time updating and guarantee the results of the annotation. Reliability. The invention shortens the analysis cycle of the gene detection report and saves the time and labor cost on the basis of ensuring the authoritative and reliable analysis results.

【技术实现步骤摘要】
一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台
本专利技术专利提供了一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台，具体涉及一种连接测序仪后可以全自动出具肥厚型心肌病预后风险分析报告的平台，在确保分析结果权威可靠的基础上，极大缩短了报告分析周期，节约了时间、人工成本，提高了分析预测的准确性。
技术介绍
肥厚型心肌病(HypertrophicCardiomyopathy，HCM)是具有临床异质性的单基因遗传性心脏病，病例特征为心室壁的肥厚、心肌质量增加，心肌细胞极度肥大、排列紊乱，细胞核畸形，肌束结构破坏呈螺旋状，随病情发展，心肌纤维化成分逐渐增多。肥厚型心肌病是心律失常性猝死、心衰及房颤(包括栓塞性中风)的重要病因，被认为是具有高猝死风险的家族性心脏病。肥厚型心肌病是目前发现最重要的单基因心血管疾病，患病率约1/500，是全球范围内导致年轻人心源性猝死的最常见原因，我国有肥厚型心肌病患者超过200万人，到目前为止统计至少有23个基因与肥厚型心肌病的发病有关。肥厚型心肌病的自然病程可以很长，呈良性发展，最高年龄超过90岁，75岁以上的患者达23％。心脏表型见于从婴幼儿到成年年龄段，年死亡率成年人占总肥厚型心肌病的2％，死亡高峰年龄在儿童和青少年，达到总数的4％～6％。肥厚型心肌病的主要死亡原因是心原性猝死51％，心力衰竭36％，卒中13％，16％猝死者在中等到极量体育活动时发生。有相关证据表明，约60％的肥厚型心肌病患者有家族聚集现象。由于肥厚型心肌病临床表现多样，目前传统诊断主要依靠心脏彩超、核磁共振、心电图等手段，难以区分与肥厚型心肌病表型相似的疾病，尤其难以判断预后，具有明显局限性。近几年相关研究发现约有50～70％的肥厚型心肌病是由于编码肌小节相关蛋白的基因突变所导致，基因检测已经作为重要诊断依据写入美国心脏协会(AHA)指南及欧洲心脏协会(ESC)指南，是诊断肥厚型心肌病的金标准。如果对这些患者提前预警风险，尽早采取干预措施，将极大降低肥厚型心肌病导致的心源性猝死的发生，减少由此给社会带来的直接和间接经济损失，节约社会医疗成本；此外，肥厚型心肌病呈常染色体显性遗传，有50％的概率传给下一代，大部分呈现家族式发病，因此如果能在产前阶段就评估患病风险，可实现遗传阻断，减轻患者家庭痛苦造福后代。
技术实现思路
本专利技术是在现有技术——第二代高通量测序即NGS技术和生物信息分析的基础上，克服了现有技术必须专业的解读团队、数据解读时间长等不足，通过建立自动接收、筛选、分析数据系统，建立云端数据库和本地数据库双向存储平台，并通过对肥厚型心肌病患者进行的大规模、大样本的流行病学研究，建立风险评估的计算公式，计算出引起肥厚型心肌病患者猝死、梗阻、心衰、心房扩大/房颤、年轻发病的危险指数而建立的肥厚型心肌病预后五维风险评估人工智能分析系统，建立智能打印系统等，提出了一种可以全自动分析处理测序数据，出具权威、详细检测报告的预后风险分析仪。本专利技术的技术方案是：一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台，包括肥厚型心肌病基因变异识别分析模块、致病基因变异Internet搜索引擎、数据库存储平台、肥厚型心肌病预后风险评估人工智能分析系统、智能输出系统。本专利技术所述的预后风险分析平台是可以直接连接测序仪，待测序仪检测完成后，将检测数据通过数据接收器上传至本专利技术所述的预后风险分析平台，通过在平台操作界面上设置参数，可以自主、快速地完成基因数据的生物信息分析，包括对原始数据的预处理、测序数据整体质量分析、数据量和比对率统计、测序深度和覆盖度统计等。数据库、风险评估系数采用人工智能自动更新和校正。全部过程从测序数据上传后全部都自动完成，不再需要人工的筛选和干预结果。本专利技术所述预后风险分析平台的创新点包括。①高度的集成化：所有模块都集成在1块主板上，设备体积小，易于安装使用、易于维修。各个功能组件以单独的计算芯片和记忆芯片组成独立的模块，便于维修和升级。目前市场尚无此类的应用。②高效的分析流程：采用硬件加速技术，经过软件调参，代码调整等流程优化，最大限度提高数据分析通量，缩短生物信息分析的时间周期。使检测肥厚型心肌病的数据分析时间由以往的6小时以上，缩短到2个小时以内。③精准的分析结果：综合比较多个snp和indel检测软件，并对变异位点进行实验验证，找到最优的检测软件，并得到最精准的分析结果，使检测的假阴性率降到低于1/1000。④自动化分析流程：传输原始测序数据，自动化完成数据质量控制及生物信息分析整个流程，无需专业生物信息分析人员操作，根据使用说明，设置相关参数即可完成个性化分析。当前市场上需要多个专业技术人员才能完成的工作，在平台上只需要一个技术员按动开始键就可以完成。⑤建立疾病数据库：汇总中国人群肥厚型心肌病人群的基因数据的分析结果、完成基因型和临床表型的联系，建立了最大的、符合国际标准且具有良好兼容性的疾病数据库。在人工智能控制的搜索引擎帮助下，数据库可以实现新变异的数据实时更新，同时自动更新数据库统计数值。⑥自主研发的算法：自主研发的统计算法，更方便快捷的统计覆盖度、测序深度等信息。自主研发的预测评估算法，选取多种权威的保守(有害)性预测软件，评估出真正有害的突变位点。阳性符合率大于99.99％，远超当前市场上类似软件的70％左右的符合率。⑦云端数据库和本地数据库双存储平台：便于数据库双向实时更新，保证注释结果的可靠性。⑧数据可视化展示：分析结果使用可视化展示，打破表格展示的单一形式，使分析结果更直观，挖掘更深度价值和意义。⑨数据传输存储：数据传输更便捷，存储更安全，方便数据管理。经临床验证，本专利技术所述的一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台可以有效地对肥厚型心肌病患者的基因检测数据进行全自动化预后风险分析，避免了人工操作，极大节约时间和人工成本。附图说明图1为本专利技术所提到的一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台的工作流程示意图。具体实施方式以下通过具体实施例详细说明本专利技术专利的实施过程和产生的有益效果，旨在帮助阅读者更好地理解本专利技术专利的实质和特点，但应当理解为本专利技术的保护范围不受具体实施方式的限制。参见图1所示，本实施例提供了一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析仪平台，包括外接的输入端口1，肥厚型心肌病基因变异数据生物信息分析功能模块2，致病基因搜索引擎功能模块3，本地数据库存储模块4，云端数据库模块5，肥厚型心肌病预后风险评估人工智能分析系统6，智能输出模块7，外接输出端口8，能量储蓄模块9，电源输入端口10。进一步的，所述的外接的输入端口1，直接联系测序仪，将测序数据传入肥厚型心肌病基因变异数据生物信息分析功能模块2。进一步的，所述的肥厚型心肌病基因变异数据生物分析功能模块2对原始数据进行生物信息分析，生物信息分析完成后将数据传输到致病基因搜索引擎功能模块3。进一步的，所述的致病基因搜索引擎功能模块3结合本地数据库存储模块4和云端数据库模块自动进行数据筛选和过滤，并将处理后数据传输到肥厚型心肌病预后风险评估人工智能分析系统6。进一步的，所述的肥厚型心肌病预后风险评估人工智能分析系统6运用核心计算公式自动计算筛选后得到的所有数据的相关系数，绘制预后风险评估图，自动生成基因检测报告，并将所述的基因检测报告传输到智能输出模块7。进一本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台，其特征是检测数据自动上传、基因变异数据自动判别、学术数据自动跟踪、数据库自动更新、人工智能预后风险评估、检验报告自动输出，整个过程自动完成，不需要人工干预。

【技术特征摘要】
1.一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台，其特征是检测数据自动上传、基因变异数据自动判别、学术数据自动跟踪、数据库自动更新、人工智能预后风险评估、检验报告自动输出，整个过程自动完成，不需要人工干预。2.根据权利要求1所述的一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台，包括五个部分：肥厚型心肌病基因变异识别分析模块、致病基因变异Internet搜索引擎、数据库存储平台、肥厚型心肌病预后风险评估人工智能分析系统、智能输出系统；各个部分通过人工智能系统整合，协调更新，可以从基因测序数据上传开始，自动完成全部检测，时时监测数据库更新状态，并输出纸质报告。3.根据权利要求1所述的一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台，其特征在于可以直接连接测序仪，自动实时将基因测序仪有效检测数据上传至该分析平台中，自动过滤多于或者质量不佳的数据。4.根据权利要求1所述的一种全自动肥厚型心肌病预后风险分析平台，其特征在于其操作界面可以是触屏式、按键式...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘哲，侯青，王怡璐，周小云，赵亮，杨龙娟，
申请(专利权)人：百世诺北京医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11